Malalties neurometabòliques

Resum

La nostra missió és millorar la gestió de malalties de trastorns cerebrals rars a través de la medicina de precisió. Això abasta tot l'espectre, des del diagnòstic genòmic fins als tractaments modificadors de la malaltia. Una primera línia de recerca gira al voltant de l'adrenoleucodistròfia (ALD), popularitzada per la pel·lícula "L'oli de la vida". Estem integrant enfocaments multiòmics per obtenir informació sobre els patomecanismes i per a la identificació de dianes farmacològiques. Aquests impliquen homeòstasi redox i metabòlica, dinàmiques de mitocòndries, proteòstasi i respostes d'estrès cel·lular. Les proves preclíniques personalitzades han produït quatre patents autoritzades, tres assaigs clínics de fase II / III i dues designacions de medicaments orfes. Una segona línia de recerca aplica la genòmica clínica i funcional per al diagnòstic genòmic i el descobriment de nous gens per als trastorns de la substància blanca del cervell. A través de la seqüenciació massiva (WES i WGS), estem identificant nous gens causants de malalties i modelant malalties utilitzant cultius de organoides cerebrals derivats de iPS i peixos zebra. Els resultats estan desenvolupant el coneixement científic mentre serveixen a la comunitat de pacients no diagnosticats.

300

Publicacions

pnns_at_primary_somatosensory_cortex_in_mouse_brain_03
Pujol Onofre, Aurora

Pujol Onofre, Aurora

Investigadors principals

Pujol Onofre, Aurora

Pujol Onofre, Aurora

fourcade-stephane

Fourcade, Stephane

Carlos-Casasnovas-Pons

Casasnovas Pons, Carlos

Equip

Caps de grup
  • Pujol Onofre, Aurora
Investigadors/es principals
Investigadors/es postdoctorals (R2)
Investigadors/es predoctorals (R1)
Suport científic
Scroll to Top