Enfermedades Neurometabólicas

Resumen

Nuestra misión es mejorar la gestión de enfermedades de trastornos cerebrales raros a través de la medicina de precisión. Esto abarca todo el espectro, desde el diagnóstico genómico hasta los tratamientos modificadores de la enfermedad. Una primera línea de investigación gira en torno a la adrenoleucodistrofia (ALD), popularizada por la película "El aceite de la vida". Estamos integrando enfoques multiómicos para obtener información sobre los patomecanismos y para la identificación de dianas farmacológicas. Estos implican homeostasis redox y metabólica, dinámicas de mitocondrias, proteostasis y respuestas de estrés celular. Las pruebas preclínicas personalizadas han producido cuatro patentes autorizadas, tres ensayos clínicos de fase II / III y dos designaciones de medicamentos huérfanos. Una segunda línea de investigación aplica la genómica clínica y funcional para el diagnóstico genómico y el descubrimiento de nuevos genes para los trastornos de la sustancia blanca del cerebro. A través de la secuenciación masiva (WES y WGS), estamos identificando nuevos genes causantes de enfermedades y modelando enfermedades utilizando cultivos de organoides cerebrales derivados de iPS y peces cebra. Los resultados están desarrollando el conocimiento científico mientras sirven a la comunidad de pacientes no diagnosticados.

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Pujol Onofre, Aurora

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Casasnovas Pons, Carlos

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