Un equip de recerca liderat per Aurora Pujol, investigadora principal de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i d’àrea CIBER de Malalties Rares (CIBERER), i el Dr. Carlos Casasnovas, de l’IDIBELL i de l’Hospital Universitari de Bellvitge, ha desenvolupat un innovador algorisme anomenat ClinPrior. Aquest algorisme ha demostrat la capacitat per millorar la taxa de diagnòstic en pacients amb malalties rares d’origen genètic.

La detecció de les malalties rares és un desafiament constant al camp de la medicina, i encara que la seqüenciació de l’exoma complet (WES) i la seqüenciació del genoma complet (WGS) són tècniques molt valuoses, continua sent necessari identificar mètodes més ràpids. La majoria de les eines actuals utilitzen informació fenotípica del pacient per prioritzar dades genòmiques, però sovint es veuen limitades pel coneixement incomplet dels fenotips de gens emmagatzemats a bases de dades biomèdiques i la manca d’avaluació en cohorts de pacients del món real.

L’algorisme ClinPrior aborda aquestes limitacions de manera innovadora. Fa servir les característiques fenotípiques estandarditzades del pacient, basades en l’Ontologia del Fenotip Humà, per classificar variants causals candidates. Posteriorment, a través d’un enfocament de priorització basat en una xarxa d’interaccions proteiques, propaga les dades per identificar les variants amb més possibilitats d’èxit.

En una sèrie prospectiva de 135 famílies afectades per Paraplegia Espàstica Hereditària (HSP) i/o Atàxia Cerebel·losa (CA), dues malalties rares d’origen neurodegeneratiu, “ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70%, el que representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals usades als centres de diagnòstic“, segons comenta la Dra. Pujol.

A més del seu impacte directe en el diagnòstic, ClinPrior ha permès als investigadors crear una xarxa d’interaccions específica per als trastorns d’HSP/CA, fet que possibilita diagnòstics futurs i el descobriment de nous gens associats amb aquestes patologies. El grup liderat per Aurora Pujol ha identificat en els darrers anys 10 nous gens causants de malalties ultrarares del sistema nerviós.

En paraules de la Dra. Pujol, “ClinPrior representa un avenç crucial en el diagnòstic genòmic clínic. El seu enfocament en la informació fenotípica estandarditzada i les dades d’interacció proteica no només millora la identificació de casos atípics, sinó que també prediu eficaçment nous gens causants de malalties, dels quals encara no existia relació amb malaltia humana. Aquesta eina ens permet reduir els tediosos processos diagnòstics, aquestes Odissees diagnòstiques que pateixen les famílies a la recerca d’un nom per a la seva malaltia durant diversos anys, i alhora, augmentar el coneixement científic sobre el funcionament del cervell humà“.

A la investigació han participat, a més del grup de la Dra. Pujol, els grups de recerca d’Eduardo López-Laso de la Fundació per a la Investigació Biomèdica de Còrdova – FIBICO; Mireia Del Toro i Alfons Macaya, de Vall d’Hebron Institut de Recerca – VHIR; Luis G. Gutiérrez-Solana, del Servei Madrileny de Salut; Carme Fons de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i Lluís A. Pérez Jurado, de la Universitat Pompeu Fabra. A més, ha comptat amb la col·laboració del grup de recerca d’Adolfo López de Munain, director científic de CIBERNED i responsable de l’Àrea de Neurociències de l’IIS Biodonostia.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).