Investigadors d’IDIBELL i CIBER identifiquen una nova malaltia genètica que afecta el desenvolupament del sistema nerviós i provoca insuficiència hepàtica
Mutacions a RINT1 estarien provocant una desregulació del metabolisme dels greixos i la comunicació intracel·lular de la producció d’energia. Es tracta d’un avenç significatiu en la comprensió d’aquesta malaltia i obre noves perspectives per al diagnòstic i el possible tractament en el futur.