La MLC és una malaltia genètica que afecta la mielina del sistema nerviós central, la matèria blanca. Es tracta d’un tipus de leucodistrófia caracteritzada per megaloencefàlia deguda a un increment en la quantitat d’aigua en el cervell. Els pacients que la pateixen presenten epilèpsia, atàxia i problemes cognitius lleus. Aquesta malaltia és causada per mutacions en els gens MLC1 i GLIALCAM, que codifiquen per dues proteïnes de membrana de funció desconeguda. Malauradament, encara no existeix cap tractament pels pacients que la pateixen.
Un grup de recerca de l’IDIBELL, la Universitat de Barcelona, Institut de Neurociències de la UB i el CIBERER, ha publicat dos articles en els quals s’avança en la comprensió de la fisiopatologia de la MLC. En aquests treballs es descriuen diverses proteïnes que interaccionen amb GlialCAM, el gen de la qual es troba mutat en els pacients amb MLC.
En primer lloc, un article publicat a la revista Neuron, liderat per Cagla Eroglu de la Universitat de Duke, i en el que hi ha participat l’equip del Dr. Estevez, descriu que la falta de la proteïna GlialCAM afecta la localització de la proteïna conexina 43, la qual forma un tipus d’unió molt forta entre astròcits, les cèl·lules més abundants del sistema nerviós i que donen suport a les neurones. Aquestes alteracions afecten l’organització estructural dels astròcits i els acoblaments entre ells, afectant l’equilibri entre excitació i inhibició.
Per altra banda, el grup del Dr. Estévez ha liderat un estudi publicat a la revista Human Molecular Genetics en el qual es descriuen les proteïnes que interaccionen amb GlialCAM. Entre elles s’han descrit diferents transportadors, canals iònics i proteïnes relacionades amb l’adhesió i la senyalització com els receptors orfes acoblats a proteïnes G: GPR37L1 i GPRC5B. Els investigadors proposen que GlialCAM s’associa a diverses proteïnes de la membrana cel·lular per reclutar-les i regular-ne la funció, jugant un paper important en la senyalització cel·lular.
Els dos treballs conjuntament han suggerit que la funció de les proteïnes GlialCAM i MLC1 seria la d’organitzar xarxes de proteïnes en les unions astrocitàries, regulant el desenvolupament i l’activitat neuronal. S’implica a un defecte funcional astrocitàri com una causa directa de neuropatologia.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).