En les cèl·lules femenines, l’expressió del cromosoma X se silencia per equilibrar l’expressió gènica entre les dones XX i homes XY. Un dels mecanismes més generals per a la regulació de l’expressió gènica és la distribució de l’ADN dins el nucli. En les cèl·lules de mamífers, distingim dos compartiments: eucromatina, situada al centre del nucli, on l’ADN està més relaxat i els gens presenten una alta taxa d’expressió; i heterocromatina, a la perifèria del nucli amb ADN compactat i l’expressió gènica silenciada.
Un estudi dirigit per la Dra. Maria Carolina Florian, del Programa de Medicina Regenerativa de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), i el Dr. Medhanie A. Mullaw, de l’Hospital Universitari d’Ulm, ha demostrat que la proteïna nuclear Lamin A/C crea un compartiment en el nucli de les cèl·lules mare joves de la medul·la òssia per inactivar el cromosoma X en les cèl·lules femenines.
L’estudi, publicat a Stem Cell Report, indica que en les cèl·lules mare de la medul·la òssia envellides, el compartiment d’inactivació de Lamin A/C es redueix en gran manera, el que altera la localització i inactivació de la perifèria del cromosoma X. Les observacions indiquen una relocalització general del cromosoma X “inactivat” a regions més actives del nucli, el que es correlaciona amb la major expressió gènica d’aquests cromosomes en cèl·lules envellides.
La desregulació de la inactivació del cromosoma X està fortament associada a la síndrome mielodisplàstica, un grup de càncers que afecta amb més freqüència a la gent gran, en el qual les cèl·lules sanguínies no maduren. Per tant, l’existència d’una alteració dependent de l’edat de la inactivació del cromosoma X pot tenir implicacions importants per a comprendre la fisiologia de l’hematopoesi durant l’envelliment i la patogènesi de les neoplàsies hematopoètiques relacionades amb l’edat.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).