Científics de l’IDIBELL identifiquen el gen PI4KA com a causant d’una nova malaltia neurològica
L’estudi ha identificat mutacions d’aquest gen en deu famílies i proves bioquímiques al laboratori han confirmat que aquestes variants serien les responsables dels símptomes. Ja s’han començat a cercar possibles tractaments a través d’anàlisis massius de compostos, que després es provaran en mini-cervells generats a partir de cèl·lules dels propis pacients.