Dues investigadores de l’IDIBELL lideraran projectes de recerca multicèntrics en medicina personalitzada de precisió. Els dos projectes tenen una durada de tres anys i estan finançats pels fons Next Generation EU i assignats per l’Institut de Salut Carlos III (ISCIII) en el marc d’una convocatòria específica de medicina personalitzada. El projecte PRECISION-ILD està liderat per la Dra. Maria Molina, cap del grup de recerca en pneumologia de l’IDIBELL i l’Hospital Universitari de Bellvitge, i es centrarà en la millora del diagnòstic i el tractament precoç de les malalties pulmonars intersticials (MPIs). Per altra banda, la Dra Conxi Lázaro, co-cap del grup de recerca en càncer hereditari de l’IDIBELL i l’Institut Català d’Oncologia, abordarà casos no resolts amb possible predisposició al càncer tot utilitzant la genòmica funcional integral, gràcies al projecte IMPaCT_VUSCan.

Projecte PRECISION-ILD: millora de la supervivència i la qualitat assistencial en pacients amb MPIs

Les malalties pulmonars intersticials (MPI) són un grup heterogeni de malalties rares que produeixen una cicatrització progressiva als pulmons que acaba resultant en la mort del pacient. Les opcions terapèutiques disponibles no són efectives en tots els pacients, ja que la resposta al tractament és molt variable. A més, establir un diagnòstic correcte és difícil en la majoria dels casos, especialment quan la malaltia ha avançat massa com per tolerar procediments invasius. Amb el projecte PRECISION-ILD, l’equip de la Dra Molina treballarà per, en primer lloc, millorar la supervivència i la qualitat assistencial dels pacients amb MPIs i, en segon lloc, augmentar l’eficiència dels recursos sanitaris. Avui, les MPIs tenen un impacte estimat de 1.550 milions d’euros anuals en el sistema nacional de salut, xifra que es podria reduir significativament amb un avançament del diagnòstic.

S’utilitzaran tècniques d’interpretació de dades basades en la intel·ligència artificial i el modelatge computacional per analitzar i integrar les característiques moleculars, genòmiques, morfològiques i ambientals de la malaltia en els pacients de les cohorts de MPIs ja existents a nivell estatal, que seran ampliades, actualitzades i unificades gràcies a la col·laboració amb 20 centres de 12 regions del país, incloent l’IIB Alberto Sols-IDiPAZ, Hospital La Princesa Madrid, Hospital Universitario de Canarias, Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) e ITER, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Hospital Son Espases-IdISBa (Mallorca), Hospital Royo Vilanova i Universidad de Zaragoza, Universidad de Valencia, HUCA-Universidad de Oviedo, Hospital Valdecillas-IDIVAL (Santander), Hospital Alvaro Cunqueiro de Vigo, Hospital San Pedro Alcántara Cáceres i Hospital Virgen del Rocio Sevilla. Tal com explica la Dra Molina, “Aquest és el primer estudi en malalties pulmonars intersticials que aplega investigadors de tot el país i que donarà resposta a necessitats diagnòstiques i terapèutiques de pacients d’arreu de l’Estat”.

Projecte IMPaCT_VUSCan: abordar casos no resolts en càncer hereditari

Per altra banda, l’equip de la Dra Lázaro treballarà en la millora de les proves genètiques per al diagnòstic de càncer hereditari. Avui dia, el repte més important associat a l’ús de tecnologies de seqüenciació d’alt rendiment és la identificació de variants de significat desconegut (VUS), que no tenen aplicabilitat clínica. La iniciativa IMPaCT-Genómica ha desenvolupat la plataforma bàsica per avaluar casos no resolts amb sospita de malaltia genètica, incloent el càncer hereditari, però també es preveu que apareguin moltes més VUS. Amb això es requeriran més estudis per tal d’arribar a una classificació definitiva d’aquestes variants i aconseguir el diagnòstic genètic que aquestes famílies necessiten. L’objectiu principal del projecte IMPaCT_VUSCan és implementar una estratègia integral de genòmica funcional que permeti trobar una aplicabilitat clínica a aquests VUS, ajudant així a resoldre un major nombre de casos amb possible predisposició al càncer. Per aconseguir-ho, els investigadors utilitzaran la intel·ligència artificial i tècniques multiòmiques.

Al mateix temps, el projecte proporcionarà un protocol validat de caracterització genètica del càncer hereditari que facilitarà la presa de decisions clíniques a tot l’estat gràcies a la participació d’altres centres en el projecte: IIB Sant Pau (Barcelona), CNIO, IdiSSC, HU-La Paz i IdiPaz (Madrid), NB-IdiSNA (Navarra), Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX, Galicia), Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio-DS, Elche), Fundación Instituto Investigación Sanitaria Islas Baleares (IDISBA, Palma de Mallorca). Tal com explica la Dra Lazaro, “l’aplicació de la genètica humana i la genòmica a l’atenció sanitària ha millorat la salut dels pacients amb càncer hereditari, però encara hi ha molts reptes que la investigació biomèdica ha de superar”.

Projectes finançats per:

Referència: PMP22/00064
Títol: Genómica funcional: desarrollo e implementación de una plataforma para el estudio de casos de cáncer hereditario sin resolver
Investigador Principal: Conxi Lázaro García
Import finançable: 3.179.990,00 €

Referència: PMP22/00083
Títol: Integración de las características moleculares, genómicas, morfológicas, y ambientales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de precisión en Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas fibrosantes (Precision-EPID)
Investigador Principal: María Molina Molina
Import finançable: 3.049.970,00 €

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).