Dos investigadoras del IDIBELL liderarán dos proyectos de investigación multicéntricos sobre medicina personalizada de precisión. Ambos proyectos tendrán una duración de tres años, están financiados por los fondos Next Generation EU y han sido asignados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) dentro de una convocatoria específica sobre medicina personalizada. El proyecto PRECISION-ILD está liderado por la Dra. Maria Molina, jefa del grupo de investigación en neumología del IDIBELL y el Hospital Universitario de Bellvitge, y se centrará en mejorar el diagnóstico y tratamiento precoz de las enfermedades pulmonares intersticiales (EPIDs). Además, la Dra. Conxi Lázaro, colíder del grupo de investigación en cáncer hereditario del IDIBELL y el Instituto Catalán de Oncología, junto con su equipo abordará casos no resueltos con sospecha de predisposición al cáncer mediante genómica funcional integral en el proyecto IMPaCT_VUSCan.
Proyecto PRECISION-ILD: mejora de la supervivencia y calidad asistencial en pacientes con EPIDs
Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPIDs) son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que producen una cicatrización progresiva de los pulmones que finalmente conduce a la muerte. Las opciones terapéuticas disponibles no son efectivas en todos los pacientes, ya que la respuesta al tratamiento es muy variable. De manera similar, establecer un diagnóstico correcto es difícil en la mayoría de los casos, especialmente cuando los pacientes están demasiado enfermos para someterse a pruebas invasivas. Con el proyecto PRECISION-ILD, el equipo de la Dra. Molina trabajará para mejorar la supervivencia y la calidad de la atención sanitaria de los pacientes con EPIDs y, además, aumentar la eficiencia de los recursos sanitarios. A día de hoy, las EPID fibrosantes tienen un impacto estimado de 1550M€ al año en el sistema nacional de salud, cifra que podría reducirse significativamente con un mejor diagnóstico precoz.
Se utilizarán técnicas de interpretación de datos basadas en inteligencia artificial y el modelado computacional para analizar e integrar las características moleculares, genómicas, morfológicas y ambientales de la enfermedad en los pacientes de las cohortes de EPIDs existentes a nivel estatal, que serán ampliadas, actualizadas y unificadas gracias a la colaboración con 20 centros de 12 regiones del pais, incluyendo el IIB Alberto Sols-IDiPAZ, Hospital La Princesa Madrid, Hospital Universitario de Canarias, Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) e ITER, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Hospital Son Espases-IdISBa (Mallorca), Hospital Royo Vilanova i Universidad de Zaragoza, Universidad de Valencia, HUCA-Universidad de Oviedo, Hospital Valdecillas-IDIVAL (Santander), Hospital Alvaro Cunqueiro de Vigo, Hospital San Pedro Alcántara Cáceres y Hospital Virgen del Rocio Sevilla. Tal y como explica la Dra Molina, “Este es el primer estudio en enfermedades pulmonares intersticiales que junta investigadores de todo el pais y que dará respuesta a necesidades diagnósticas y terapéuticas de pacientes de todo el Estado”.
Proyecto IMPaCT_VUSCan: abordar casos no resueltos en cáncer hereditario
Por otro lado, el equipo de la Dra. Lázaro trabajará en la mejora de las pruebas genéticas para el diagnóstico del cáncer hereditario. Hoy en día, el desafío más relevante asociado con el uso de tecnologías de secuenciación de alto rendimiento es la identificación de variantes de significado desconocido (VUS), que no tienen aplicabilidad clínica. La iniciativa IMPaCT-Genómica ha desarrollado la plataforma básica para evaluar los casos no resueltos con sospecha de enfermedad genética, incluidos los casos de cáncer hereditario, pero con esta herramienta se prevé que aparezcan muchas más VUS. Con esto se requerirán de más estudios para llegar a una clasificación definitiva de estas variantes y lograr el diagnóstico genético que necesitan estas familias. El objetivo principal del proyecto IMPaCT_VUSCan es implementar una estrategia integral de genómica funcional que ayude a encontrar una aplicabilidad clínica a estas VUS, ayudando así a resolver un mayor número de casos con posible predisposición al cáncer. Para ello, los investigadores utilizarán técnicas de inteligencia artificial y multiómicas.
Al mismo tiempo, el proyecto proporcionará un protocolo validado de caracterización genética del cáncer hereditario que facilitará la toma de decisiones clínicas en todo el estado gracias a la participación de otros centros en el proyecto: IIB Sant Pau (Barcelona), CNIO, IdiSSC y HU-La Paz e IdiPaz (Madrid), NB-IdiSNA (Navarra), Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX, Galicia), Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio-DS, Elche) y Fundación Instituto Investigación Sanitaria Islas Baleares (IDISBA, Palma de Mallorca). Como explica la Dra. Lazaro, «la aplicación de la genética humana y la genómica a la atención sanitaria ha mejorado los resultados de salud de los pacientes con cáncer hereditario, pero todavía hay muchos desafíos que la investigación biomédica debe superar».
Financiados por:
Referencia: PMP22/00064
Título: Genómica funcional: desarrollo e implementación de una plataforma para el estudio de casos de cáncer hereditario sin resolver
Investigador Principal: María Molina Molina
Importe financiable: 3.049.970,00 €
Referencia: PMP22/00083
Título: Integración de las características moleculares, genómicas, morfológicas, y ambientales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de precisión en Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas fibrosantes (Precision-EPID)
Investigador Principal: Conxi Lázaro García
Importe financiable: 3.179.990,00 €
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).