L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO) han unit forces al projecte IMPaCT_VUSCan, el propòsit del qual és identificar les variants genètiques que confereixen un risc a desenvolupar càncer. Amb un finançament de 3,2 milions d’euros, aquest ambiciós projecte forma part de la iniciativa per a la medicina personalitzada de l’Institut de Salut Carles III i compta amb la participació de set altres instituts de recerca espanyols.
IMPaCT_VUSCan es va iniciar el gener del 2023 i s’estendrà fins al desembre del 2025 i busca ampliar el coneixement sobre les característiques genètiques que influeixen en la predisposició al càncer, especialment en famílies amb més incidència de la malaltia. Amb un enfocament multidisciplinari, el projecte examinarà detingudament la informació genètica, els patrons d’expressió gènica i les modificacions a l’ADN (epigenètica) de 300 famílies del territori espanyol seleccionades per tenir una història familiar o personal d’alt risc.
Del càncer familiar a la medicina personalitzada
Els resultats obtinguts a partir d’aquesta investigació permetran precisar el risc de desenvolupar algun tipus de càncer als aproximadament 1.000 participants de l’estudi, procedents d’aquestes 300 famílies d’alt risc. En conseqüència, es podran prendre mesures de medicina preventiva en aquestes persones, com ara facilitar l’accés a programes de detecció primerenca, fer-ne un seguiment més estret o fins i tot considerar cirurgies preventives. Això beneficiarà no només els participants estudiats sinó també els seus parents i altres famílies que siguin portadores de les mateixes variants. A més, a llarg termini, aquest coneixement més gran sobre la relació entre cada variant genètica i el càncer acostarà la medicina personalitzada a tota la població, permetent realitzar millors diagnòstics i maneigs clínics individualitzats.
La Dra. Mercedes Robledo, cap del Grup de Càncer Endocrino Hereditari del CNIO i participant del projecte, afirma que “IMPaCT_VUSCan permetrà identificar en els propers anys quines variants genètiques, dentre els milers que és portador un individu, estan relacionades amb el desenvolupament del càncer, i això permetrà avançar-nos al desenvolupament del càncer i actuar en conseqüència”.
Actualment ja es disposa d’informació sobre algunes d’aquestes variants, gràcies a la qual el Sistema Nacional de Salut espanyol té la capacitat de detectar i fer un seguiment dels que les porten. “Les consultes de càncer familiar ja han aconseguit reduir a la meitat la incidència de càncer en pacients que són seguits en aquests programes, i augmentar la seva esperança de vida fins a deu anys”, declara la Dra. Conxi Lázaro, investigadora principal del projecte i cap del Grup de Càncer Hereditari de l’IDIBELL i coordinadora de la Unitat de Diagnòstic Molecular de l’Institut Català d’Oncologia. I segueix: “Però queden per identificar moltes variants que influeixen en el risc de desenvolupar càncer”.
Moltes variants genètiques, però només algunes són importants
Tots i totes som portadors de milers de variants genètiques, la majoria de les quals no tenen cap rellevància clínica. Una de les claus d’aquest projecte és identificar, entre totes aquestes variants, quines són responsables de la predisposició al càncer. Per això es recorrerà a algorismes bioinformàtics i d’intel·ligència artificial per identificar les que presenten més probabilitat de tenir un impacte fisiològic significatiu. “Realitzarem proves amb models cel·lulars, animals i organoides, entre altres assaigs, d’aquestes variants identificades prèviament com a potencials responsables”, assenyala la Dra. Lázaro.
A mesura que es vagin trobant variants d’interès clínic, s’aniran incloent a les bases de dades del Sistema Nacional de Salut perquè se’n pugui beneficiar tota la població. D’altra banda, el projecte permetrà crear un mapa de recursos, una xarxa de contactes i un circuit per poder analitzar en un futur qualsevol variant de funció desconeguda. Segons la Dra. Robledo: “Per poder dur a terme un projecte tan ambiciós és imprescindible la col·laboració de molts grups, experts en diferents disciplines, en un consorci com el que hem format”.
A més de CNIO i IDIBELL, IMPaCT_VUSCan compta amb la participació de set centres de recerca a tot Espanya, com són l’Institut d’Investigació Sanitària Sant Pau (IIB Sant Pau), l’Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), l’Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), la Fundació Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IDISBA) i l’Instituto de Investigación Sanitaria La Paz (IdiPaz).
Crèdit: Underbau/CNIO
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).