El càncer colorectal és el tercer càncer més diagnosticat i el segon més mortal a tot el món. La detecció precoç de pòlips encara benignes o tumors en les seves fases inicials és crucial per reduir la incidència i mortalitat d’aquest tipus de càncer, per això és important realitzar aquests seguiments periòdics.

En els últims anys, l’avanç de les tècniques genòmiques i moleculars ha permès identificar un gran nombre de variants genètiques associades a una major susceptibilitat a patir càncer colorectal. Ara som capaços d’avaluar el risc d’una persona de desenvolupar aquesta malaltia coneixent el nombre i tipus de variants genètiques que presenta.

L’equip d’investigació en Càncer Colorectal de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO) ha realitzat un estudi per determinar si aquestes anàlisis de variants genètiques poden ser útils per millorar els programes de detecció precoç del càncer colorectal i ajudar en les decisions posteriors.

El Dr. Victor Moreno, cap de grup a l’IDIBELL i a l’ICO, professor de la Universitat de Barcelona i membre del CIBERESP, comenta que “fins el moment només s’han realitzat aquestes anàlisis genètiques en pacients amb càncers diagnosticats, per poder utilitzar aquest tipus de proves en la prevenció i detecció precoç és necessari comprovar la seva eficàcia en fases més inicials”. I afegeix, “les variants genètiques podrien utilitzar-se com a complement en els cribratges per prioritzar les proves més invasives, com les colonoscòpies, només en aquells pacients amb més risc”.

De totes maneres, els resultats de l’estudi publicats a la revista BMC Medicine mostren que definir les variants genètiques, malgrat proporcionar molta informació per determinar el risc de desenvolupar càncer colorectal, encara no aporten suficient valor als models per poder-los implementar a la pràctica diària. Aquest estudi s’ha fet gràcies al finançament i l’ajuda de l’Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC).

“Es necessitarien estudis amb un nombre de pacients més elevat, en els que s’analitzarien una major quantitat de variants per poder discernir si aquestes prediccions, fetes a partir de la seqüenciació del genoma dels pacients, són útils com a eina de cribratge i detecció precoç del càncer colorectal”, assegura la Dra. Mireia Obón, investigadora de l’IDIBELL i de l’ICO, i primera autora de l’estudi.

Mètodes clàssics de seguiment vs. Variants genètiques

Una de les proves de seguiment més comunes pel diagnòstic precoç del càncer colorectal és la detecció de sang oculta en la femta.

En aquest estudi es van incloure més de 3600 pacients, dels quals 1600 formaven part d’un programa de cribratge de càncer colorectal a través de la detecció de sang oculta en la femta. Els pacients provinents del programa es van dividir en dos grups, els que tenien el còlon sa o tenien lesions de baix risc, i els que ja es trobaven en estadis més avançats, amb lesions d’alt risc o càncer.

Els investigadors van estudiar les variants genètiques d’aquests dos grups tot cercant patrons que definissin cada un d’ells. Tot i que tenir un major nombre de variants genètiques es va associar amb un major risc de patir lesions avançades o càncer colorectal, els patrons de variants d’ambdós grups no permetien distingir els pacients amb lesions avançades o càncer amb la precisió adequada, i tampoc servien com a ajuda a l’hora de prendre una decisió clínica després d’un resultat positiu de la prova de sang oculta en femta. L’estudi va analitzar 137 variants genètiques relacionades amb el càncer colorectal, però encara en queden moltes per descobrir i és possible que si s’analitzen més es pugui definir millor la susceptibilitat genètica i utilitzar-la per millorar la detecció precoç.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).