Un consorci multicèntric internacional amb participació de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat una nova síndrome mitocondrial caracteritzada per afectació multisistèmica amb manifestacions com a retard en el desenvolupament, pèrdua auditiva o insuficiència ovàrica prematura.
A l’estudi, publicat a la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, hi han participat investigadors del grup de Malalties neurometabòliques que lidera la genetista i professora ICREA Aurora Pujol i investigadors de l’Hospital Germans Trias i Pujol, l’Hospital 12 d’Octubre i el Centre de Investigació Biomèdica a la Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). El treball ha estat coordinat per William G. Newman, de la Universitat de Manchester.
Aquesta nova síndrome està causada per mutacions en una proteïna (PRORP) que forma part d’un complex (mt-RNase P) vital per al funcionament correcte dels mitocondris, les centrals energètiques de les cèl·lules. Els autors han identificat aquestes mutacions en 4 famílies que no hi estan relacionades. Les persones afectades presenten quadres clínics de diversa gravetat caracteritzats per pèrdua auditiva, insuficiència ovàrica, retard en el desenvolupament o canvis degeneratius a la substància blanca del cervell (leucodistròfia). Aquesta variabilitat en la presentació clínica és freqüent en malalties mitocondrials.
Els autors presenten a l’estudi evidències genètiques i funcionals que variants bial·lèliques (presents als dos al·lels del gen) a PRORP estan associades amb aquesta nova síndrome.
“La identificació genètica d’aquesta nova malaltia facilitarà un diagnòstic més ràpid en el futur, cosa que permetrà oferir un millor consell genètic i abordatge clínic, a més d’ampliar el nostre coneixement de la mielina i el desenvolupament neuronal“, destaca la Dra. Pujol.
A la investigació, també hi ha participat Pilar Quijada, de l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid. L’estudi ha estat finançat pel programa CIBERER (ACCI19-759), PERIS URD-Cat, La Marató de TV3, el Fons de Recerca Sanitari FIS, i ha comptat amb el suport de l’Associació Espanyola contra la Leucodistròfia (ELA-Espanya ).
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).