El estudio de variantes genéticas para la detección precoz del cáncer colorrectal: estado actual y perspectivas de futuro

  • Un estudio del IDIBELL y del ICO determina que el conjunto de variantes genéticas tiene un papel importante en la vía evolutiva del cáncer colorrectal. Sin embrago, todavía es pronto para usar las como herramienta única de cribaje y detección precoz de cáncer colorrectal.
  • Según el trabajo publicado en BMC Medicine, y financiado con la ayuda de la AECC, conocer estas variantes aún no añade suficiente información como para implementarse junto con las pruebas actuales de detección de sangre oculta en heces.
  • Hacen falta estudios más amplios y definir nuevas variantes para poner a punto esta herramienta.

El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más diagnosticado y el segundo más mortal en todo el mundo. La detección temprana de pólipos todavía benignos o tumores en sus fases iniciales es crucial para reducir la incidencia y mortalidad de este tipo de cáncer, por eso es tan importante realizar seguimientos periódicos.

En los últimos años el avance de las técnicas genómicas y moleculares ha permitido identificar un gran número de variantes genéticas asociadas con una mayor susceptibilidad a sufrir cáncer colorrectal. Ahora somos capaces de evaluar el riesgo de una persona a desarrollar esta enfermedad conociendo el número y tipo de variaciones genéticas que presenta.

El equipo de investigación en Cáncer Colorrectal del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO), ha realizado un estudio para determinar si estos análisis de variantes genéticas pueden ser útiles para mejorar los programas de detección precoz del cáncer colorrectal y ayudar en las decisiones posteriores.

El Dr. Victor Moreno, jefe de grupo en el IDIBELL y en el ICO, profesor de la Universidad de Barcelona y miembro del CIBERESP, comenta que “hasta el momento sólo se han realizado estos análisis genéticos en pacientes con cánceres diagnosticados, para poder usar este tipo de pruebas en la prevención y detección temprana es necesario probar su utilidad en las fases más tempranas”. Y añade, “las variantes genéticas podrían utilizarse como complemento en los cribajes para priorizar las pruebas más invasivas, como las colonoscopias, sólo en aquellos pacientes con mayor riesgo”.

Sin embargo, los resultados del estudio publicados en la revista BMC Medicine muestran que definir las variantes genéticas, a pesar de ser muy informativo para determinar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, aún no añaden suficiente valor a los modelos para poderlos implementar en la práctica diaria. Este estudio se ha hecho gracias a la financiación y ayuda de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

Se necesitarían estudios con un mayor número de pacientes, en los que se analizarán un mayor número de variantes para poder discernir si estas predicciones, hechas a partir de la secuenciación del genoma de los pacientes, son útiles como herramienta de cribaje y detección temprana del cáncer colorrectal”, asegura la Dra. Mireia Obón, investigadora del IDIBELL y del ICO, y primera autora del trabajo.

 

Métodos clásicos de seguimiento vs. Variantes genéticas

Una de las pruebas de seguimiento más comunes para el diagnóstico temprano del cáncer colorrectal es la detección de sangre oculta en heces.

En este estudio se incluyeron más de 3600 pacientes, de los cuáles 1600 formaban parte de un programa de cribado de cáncer de colorrectal a través de la detección de sangre oculta en heces. Los pacientes provenientes del programa se dividieron en dos grupos, los que tenían el colon sano, o tenían lesiones de bajo riesgo, y los que ya se encontraban en fases más avanzadas, con lesiones de altor riesgo o cáncer.

Los investigadores estudiaron las variantes genéticas de estos dos grupos en busca de patrones que definían cada uno de ellos. Aunque tener un mayor número de variantes genéticas se asoció a mayor riesgo de padecer lesiones avanzadas o cáncer colorrectal, los patrones de variantes de ambos grupos no conseguían distinguir los pacientes con lesiones avanzadas o cáncer con una precisión adecuada, ni tampoco como ayuda en la decisión clínica después de un resultado positivo de la prueba de sangre oculta en heces. El estudio analizó 137 variantes genéticas relacionadas con cáncer colorrectal, pero aún quedan muchas por descubrir y es posible que si se analizan más se pueda definir mejor la susceptibilidad genética y emplearla para mejorar la detección precoz.

 

 

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

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