Investigadors completen el primer epigenoma d’Europa

1920x1080-light-steel-blue-solid-color-background_1

Un estudi liderat per Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), professor de genètica de la Universitat de Barcelona i Investigador ICREA, ha completat el primer epigenoma d’Europa. La troballa es publica a la revista científica internacional Epigenetics.

El genoma de totes les cèl·lules del cos humà amb independència dels seus aspectes i funcions és el mateix, per tant no pot explicar completament l’activitat dels teixits i òrgans ni els seus trastorns en malalties complexes com el càncer. Es necessita alguna cosa més. Part de l’explicació la proporciona l’epigenètica, un camp de la biologia que estudia l’herència de l’activitat de l’ADN que no implica canvis en la seqüència del mateix. És a dir, si la genètica és l’abecedari, l’epigenètica és l’ortografia que guia l’activitat de les nostres cèl·lules.

L’epigenètica fa referència a modificacions químiques en el nostre material genètic i en les proteïnes que el regulen. La marca epigenètica més reconeguda és la metilació, l’addició d’un grup químic metil (-CH3) al nostre ADN. L’epigenoma està constituït per totes les marques epigenètiques d’un ésser viu.

Els autors de l’estudi han completat els epigenomes corresponents a totes les marques de metilació de l’ADN dels glòbuls blancs de la sang de dues noies: una sana i una altra amb una malaltia genètica minoritària, anomenada síndrome d’immunodeficiència, inestabilitat centromèrica i anomalies facials (ICF). Aquesta afecció està provocada per una mutació en un gen que provoca l’adició d’un grup químic metil al seu ADN.

L’anàlisi realitzat pels investigadors revela que la pacient posseeix un epigenoma defectuós que provoca la fragilitat dels seus cromosomes, que d’aquesta manera es poden trencar molt fàcilment. A més, l’estudi mostra que posseeix un control epigenètic erroni de molts gens relacionats amb la resposta contra les infeccions, cosa que li causa un dèficit d’immunitat sever.

El coordinador de l’estudi, Manel Esteller, destaca que, gràcies a aquest estudi, “ara sabem què succeeix en aquest tipus de malalties rares i podem començar a pensar estratègies de nous tractaments basades en aquest coneixement.”

El doctor Esteller és un referent internacional en l’àmbit de l’epigenètica. El seu treball ha estat decisiu per demostrar que tots els tumors humans tenen en comú una alteració química concreta: la hipermetilació dels gens supressors de tumors. Des de l’any 2008 és el director del programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’IDIBELL.

Referència de l’article:
Heyn H*, Vidal E, Sayols S*, Sanchez-Mut JV*, Moran S*, Medina I, Sandoval J*, Simó-Riudalbas L*, Szczesna K*, Huertas D*, Gatto S, Matarazzo MR, Dopazo J, Esteller M*. Whole-genome bisulfite DNA sequencing of a DNMT3B mutant patient. Epigenetics, June 1, 2012.

*Investigadors de l’IDIBELL

Scroll to Top