La síndrome d’Angelman és una malaltia genètica que causa en els pacients afectats un retard en el desenvolupament, problemes en la parla i l’equilibri, discapacitat intel·lectual, i a vegades, convulsions. S’han identificat mutacions en el gen HERC2 causants d’un trastorn hereditari del neurodesenvolupament amb similituds amb la síndrome d’Angelman. El gen HERC2 codifica un enzim, una ubiqüitina lligasa, enriquida en el sistema nerviós. En tots els casos identificats d’aquest trastorn hereditari s’ha observat una pèrdua total de la proteïna HERC2, o nivells molt baixos.
Ara, un grup de recerca de l’IDIBELL i la Universitat de Barcelona liderat pel Dr. José Luís Rosa ha estudiat les vies de senyalització cel·lulars afectades en aquest trastorn per la mutació més freqüent d’HERC2 (c.1781C>T, p.Pro594Leu). Entendre millor com les variants patogèniques afecten aquestes vies pot ajudar a definir potencials noves teràpies per a la malaltia.
Els resultats publicats a la revista Cellular and Molecular Life Sciences demostren que les cèl·lules de pacients amb aquest trastorn hereditari, o cèl·lules humanes amb deficiència de la proteïna HERC2, tenen sobreactivada la resposta cel·lular a l’estrès oxidatiu. Això és produeix per una activació de una via de senyalització atípica on participen les proteïnes RAF, MKK3 i p38. “Els nostres resultats destaquen la inhibició de RAF com a una potencial diana terapèutica per a les persones amb aquest trastorn hereditari del neurodesenvolupament“, indica el Dr. José Luís Rosa, cap de grup de l’IDIBELL i catedràtic de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).