Raúl Estévez, cap del grup de recerca en fisiologia i patologia de la relació funcional glia-neurona de l’IDIBELL, la Universitat de Barcelona, l’Institut de Neurociències de la UB, i que també pertany a la xarxa CIBERER, ha participat en dues investigacions que han permès identificar els gens responsables de dos tipus de malalties que afecten el desenvolupament del cervell.
Per una banda, el Dr. Estévez ha participat en una investigació coordinada per Pankaj B. Agrawal, del Boston Children’s Hospital, publicada a la revista American Journal of Human Genetics. En aquest estudi, han identificat mutacions en el gen CLCN3, codificant per a un transportador de clorur dels endosomes, en onze pacients amb diferents graus d’afectació en el desenvolupament del cervell. Els resultats mostren que algunes de les mutacions que afecten una sola còpia de cromosomes provoquen un guany de funció. En canvi, hi ha també un pacient que presenta dues mutacions que porten a una pèrdua de funció. Així, tant el guany com la pèrdua de funció del transportador ClC-3 tenen conseqüències en el desenvolupament del cervell dels pacients.
Per altra banda, Raúl Estevez i Alfons Macaya, de la Vall d’Hebron, han liderat un estudi publicat a la revista Human Mutation que ha identificat mutacions en pacients amb problemes en el desenvolupament cerebral en el gen CHRM1, que codifica pel receptor muscarínic M1, un receptor a la superfície de les neurones. Els investigadors han observat que mutacions en aquest receptor provoquen que la proteïna sigui inestable, el que porta a una senyalització reduïda.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).