Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro

  • Dos trabajos con la participación de IDIBELL y la Universidad de Barcelona han identificado mutaciones en el gen CLCN3, codificante para un transportador de cloruro de los endosomas, y el gen CHRM1, correspondiente al receptor neuronal muscarínico M1, como responsables de defectos en el desarrollo del cerebro.
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Raúl Estévez, jefe del grupo de investigación en fisiología y patología de la relación funcional glía-neurona del IDIBELL, la Universidad de Barcelona, ​​el Instituto de Neurociencias de la UB, y que también pertenece a la red CIBERER, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades que afectan el desarrollo del cerebro.

Por un lado, el Dr. Estévez ha participado en una investigación coordinada por Pankaj B. Agrawal, del Boston Children s Hospital, publicada en la revista American Journal of Human Genetics. En este estudio, han identificado mutaciones en el gen CLCN3, que codifica para un transportador de cloruro de los endosomas, en once pacientes con diferentes grados de afectación en el desarrollo del cerebro. Los resultados muestran que algunas de las mutaciones que afectan a una sola copia de cromosomas provocan una ganancia funcional. En cambio, hay también un paciente que presenta dos mutaciones que llevan a una pérdida de función. Así, tanto la ganancia como la pérdida de función del transportador ClC-3 tienen consecuencias en el desarrollo del cerebro de los pacientes.

Por otra parte, Raúl Estevez y Alfons Macaya, de la Vall d’Hebron, han liderado un estudio publicado en la revista Human Mutation que ha identificado mutaciones en pacientes con problemas de desarrollo cerebral en el gen CHRM1, que codifica para el receptor muscarínico M1, un receptor en la superficie de las neuronas. Los investigadores han observado que mutaciones en este receptor provocan que la proteína sea inestable, lo que lleva a una señalización reducida.

 

 

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

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