Mes: agosto 2021

Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

El estudio ha identificado mutaciones de este gen en diez familias y pruebas bioquímicas en el laboratorio han confirmado que estas variantes serían las responsables de los síntomas. Ya se han comenzado a buscar posibles tratamientos a través de análisis masivos de fármacos, que luego se probarán en mini-cerebros generados a partir de células de los propios pacientes.

El Estado español al frente de Europa en jóvenes fumadores de tabaco de pipa de agua

Un estudio en el que han participado profesionales del IDIBELL y del ICO confirma que el 90% de los fumadores de cigarrillos electrónicos también consumen cigarrillos convencionales y advierte que las redes sociales se están convirtiendo en un canal de promoción, de manera encubierta o indirecta, de productos de tabaco prohibidos por la directiva europea de productos de tabaco (TPD).

Nuevos biomarcadores de diagnóstico y nuevas dianas terapéuticas para la enfermedad minoritaria Linfangioleiomiomatosis

Un estudio del IDIBELL y el ICO, con la colaboración de la Asociación Española de LAM, ha detectado que las pacientes que sufren Linfangioleiomiomatosis tienen niveles elevados en plasma de un derivado de la histamina, lo que se podría utilizar para el diagnóstico de la enfermedad.

Un estudio internacional con la participación de IDIBELL asocia nuevos defectos genéticos e inmunológicos con la COVID-19 grave

El gen TLR7 es básico para conformar mecanismos de respuesta al virus y presentar deficiencias puede conducir a casos graves de SARS-CoV-2 en personas jóvenes. La presencia de autoanticuerpos contra los interferones de tipo I aumenta con la edad y se confirma que incrementaría la gravedad de COVID-19 en mayores de 70 años.

El Dr. Sebastiano Biondo obtiene la plaza de catedrático de Cirugía de la Universidad de Barcelona

El Dr. Sebastiano Biondo, jefe del grupo de investigación en Patología del Tubo Digestivo del IDIBELL y del Hospital Universitario de Bellvitge, ha obtenido la plaza de catedrático de Cirugía de la Universidad de Barcelona en la oposición realizada el 20 de julio.

El impulso de las células beta pancreáticas en ratones abre la puerta a futuros tratamientos para la diabetis

Un equipo de investigación del IDIBELL, el CRG i la UB ha impulsado con éxito la formación de las células beta pancreáticas en ratones. Los resultados han sido posibles gracias a la identificación de un gen que es fundamental para la regulación de la cantidad de células productoras de insulina durante el desarrollo embrionario del páncreas.

Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro

Dos trabajos con la participación de IDIBELL y la Universidad de Barcelona han identificado mutaciones en el gen CLCN3, codificante para un transportador de cloruro de los endosomas, y el gen CHRM1, correspondiente al receptor neuronal muscarínico M1, como responsables de defectos en el desarrollo del cerebro.

Nuevos avances en la caracterización de la enfermedad minoritaria Limfangioleiomiomatosis

Un equipo del IDIBELL y del ICO, a través del análisis de la expresión de genes y proteínas en esta enfermedad, ha determinado las características biológicas que explicarían la alta heterogeneidad y las similitudes moleculares con el cáncer.

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