La setmana passada es va publicar un algoritme dirigit a l’anàlisi de sarcomes, que classifica aquests tumors malignes segons unes conegudes empremtes moleculars: el patró de metilació de l’ADN. Tres investigadors de l’IDIBELL han estat partícips d’aquest estudi, publicat a la revista Nature Communications. L’algoritme que, pel moment, encerta vora el 70% dels casos, està disponible de forma gratuïta al web de molecularsarcomapathology.org.
Els sarcomes són tumors malignes de teixit conjuntiu tou (com ara músculs, greix o vasos sanguinis) i ossi. La variabilitat morfològica d’aquests tumors fan difícil distingir-ne el tipus i, per tant, el seu pronòstic i tractament. Com que els i les histopatòlogues tenen problemes per classificar els sarcomes, actualment ja es diagnostiquen mitjançant tècniques moleculars. Concretament, s’utilitzen biòpsies per detectar possibles fusions de gens, un tipus de mutació a l’ADN que pot provocar càncer, però que no n’explica tots els casos.
L’ADN es veu afectat per l’ambient i tot el que passa al seu voltant, de manera que hi tenen lloc unes alteracions que regulen la expressió dels gens, sense modificar-los. És el que és coneix com modificacions epigenètiques, entre les quals es troba la metilació. El conjunt de metilacions al llarg de l’estructura de l’ADN formen un patró específic a cada tipus de cèl·lula, també en les tumorals. Els i les investigadores de l’estudi han fet servir aquestes empremtes moleculars per desenvolupar el classificador. Específicament, han entrenat un algoritme amb els patrons de metilació de 1077 sarcomes, que havien estat prèviament caracteritzats amb èxit. Un cop entrenat, s’ha verificat la capacitat predictiva en 428 sarcomes diferents, la classificació dels quals concorda amb el diagnòstic previ en 263 casos (61%) i fins i tot corregeix un diagnòstic previ erroni en 29 casos (7%). Només en 4 casos (1%) el predictor ha classificat de forma incorrecta.
Els i les autores de l’estudi asseguren que l’algoritme té recorregut de millora. Per una banda, pretenen entrenar-lo amb més mostres per tal que hi hagi una millor representació dels tipus de sarcomes més inusuals. D’altra banda, creuen que algunes mostres contenen una gran proporció de teixit no tumoral dins el sarcoma, típicament cèl·lules inflamatòries. En aquest sentit creuen que poden optimitzar l’algoritme tenint en compte els patrons de metilació d’aquestes altres cèl·lules.
Imatge: Adaptat de Lena Jakob, Gisela Metzler, Ko-Ming Chen, Claus Garbe / wikicommons i Starline / Freepik
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).