Un nuevo algoritmo clasifica tipos de sarcoma

  • Un estudio internacional ha desarrollado un algoritmo capaz de distinguir entre una gran variedad de sarcomas, clasificándolos según sus huellas moleculares.
  • Los buenos resultados del clasificador, que actualmente asigna entorno al 70% de los casos correctamente, abren una nueva vía hacia un modelo diagnóstico más eficaz.
Imatge Nature Tirado 9

La semana pasada se publicó un algoritmo dirigido al análisis de sarcomas, que clasifica estos tumores malignos según unas conocidas huellas moleculares: el patrón de metilación del ADN. Tres investigadores del IDIBELL han participado en el estudio, publicado en la revista Nature Communications. El algoritmo, que por el momento acierta entorno al 70% de los casos, está disponible de forma gratuita en la web molecularsarcomapathology.org.

Los sarcomas son tumores malignos de tejido conjuntivo blando (como músculos, grasa o vasos sanguíneos) y óseo. La variabilidad morfológica de estos tumores hace difícil distinguir el tipo de cáncer y, consiguientemente, su pronóstico y tratamiento. Ya que los y las histopatólogas tienen problemas para clasificar los sarcomas, actualmente ya se diagnostican mediante técnicas moleculares. Concretamente, se utilizan biopsias para detectar posibles fusiones de genes, un tipo de mutación en el ADN que puede provocar cáncer, pero que no explica todos los casos.

El ADN se ve afectado por el ambiente y todo lo que pasa a su alrededor, de modo que tienen lugar unas alteraciones que regulan la expresión de los genes, sin modificarlos. Es lo que se conoce como modificaciones epigenéticas, entre las que se encuentra la metilación. El conjunto de metilaciones a lo largo de la estructura del ADN forma un patrón específico en cada tipo de célula, también en las tumorales. Los y las investigadoras del estudio han utilizado estas huellas moleculares para desarrollar el clasificador. Específicamente, han entrenado un algoritmo con los patrones de metilación de 1077 sarcomas, previamente caracterizados con éxito. Una vez entrenado, se ha verificado su capacidad predictiva en 428 sarcomas diferentes, la clasificación de los cuales concuerda con el diagnóstico previo en 263 casos (61%) e incluso corrige un diagnóstico previo erróneo en 29 casos (7%). Tan solo en 4 casos (1%) el predictor clasificó de forma incorrecta.

Los y las autoras del estudio aseguran que el algoritmo tiene recorrido de mejora. Por un lado, pretenden entrenarlo con más muestras para que haya una mejor representación de los tipos de sarcoma más inusuales. Por otro lado, creen que algunas muestras contienen una gran proporción de tejido no tumoral dentro del sarcoma, típicamente células inflamatorias. En este sentido creen que pueden optimizar el algoritmo teniendo en cuenta los patrones de metilación de estas otras células.

 

Imagen: Adaptada de Lena Jakob, Gisela Metzler, Ko-Ming Chen, Claus Garbe / wikicommons y Starline / Freepik

 

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

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