Un estudi proposa una nova aproximació per a la identificació d’una síndrome de predisposició a càncer infantil

Els pacients amb aquesta síndrome presenten més mutacions en les regions microsatèl·lit del genoma. La detecció d'aquestes mutacions permet millorar el diagnòstic d'aquesta malaltia, així com el maneig clínic i terapèutic de les persones que ho pateixen.

Maribel González Acosta, investigadora de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Associació Espanyola Contra el Càncer de Barcelona (AECC), en col·laboració amb Fátima Marín i Benjamin Puliafito, han publicat un nou estudi dirigit a millorar la identificació d’una síndrome hereditària de predisposició a càncer infantil poc freqüent i devastador, anomenat Deficiència Constitucional de Reparació d’Errors d’Aparellament (CMMRD, de l’anglès Constitutional Mismatch Repair Deficiency).

Aquests investigadors del grup de Càncer Hereditari de l’IDIBELL, dirigits per Gabriel Capellà i Marta Pineda, han posat a punt una eina de seqüenciació genòmica per identificar, amb elevada sensibilitat, mutacions en regions repetitives de l’ADN anomenades microsatèl·lits. Per a això, s’han utilitzat mostres de sang perifèrica de 131 persones, entre les quals es trobaven individus sans i pacients amb síndromes hereditàries de predisposició a càncer. Els resultats mostren que la tecnologia desenvolupada permet identificar amb precisió els individus amb CMMRD, ja que presenten una major taxa de mutacions en les regions microsatèl·lit de l’ADN. A més, l’aproximació desenvolupada és capaç de discriminar entre CMMRD i altres malalties amb característiques clíniques semblants.

Les regions microsatèl·lit són un tipus de seqüències repetitives d’ADN que generalment es troben en regions no codificants, és a dir, que no són part de cap gen. La seva naturalesa repetitiva dificulta la seva anàlisi. En aquest estudi s’han seleccionat microsatèl·lits invariables entre individus i s’ha desenvolupat una estratègia d’anàlisi pròpia.

Aquest projecte mostra com l’optimització de tecnologies per detectar malalties hereditàries de predisposició a càncer pot ajudar a millorar el maneig clínic i terapèutic de les persones que les pateixen des d’edats primerenques.

El treball ha estat possible gràcies a l’estreta col·laboració amb el consorci europeu C4CMMRD (Care for CMMRD), i molt especialment gràcies al Dr. Daniel Rueda (Hospital Doce de Octubre, Madrid) i la Dra. Katharina Wimmer (Medical University Innsbruck, Àustria)

ENLLAÇOS RELACIONATS

Scroll to Top