L’ONCE col·labora en el projecte dirigit per Ana Méndez Zunzunegui del grup de Neurobiologia cel·lular i molecular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i professora de la Universitat de Barcelona, que té com objectiu identificar noves dianes terapèutiques contra la ceguesa hereditària.
El projecte porta per títol “Estudi de les bases moleculars de retinosis pigmentàries i distròfies hereditàries de retina: caracterització funcional de proteïnes causants de malaltia i mecanismes de patogenicitat en models animals”.
Els investigadors han generat models animals de ceguesa, que després estudia aplicant tècniques de bioquímica de proteïnes, anàlisi histològics per microscòpia òptica i electrònica i anàlisis funcionals per electrorretinograma. L’objectiu és identificar el desencadenant inicial de la degeneració retinal i les vies de senyalització que acompanyen la progressió de la malaltia, a fi d’identificar possibles dianes terapèutiques.
D’una banda el projecte se centra en caracteritzar funcionalment les mutacions en els gens GUCA1A i GUCA1B associades a distròfies de con autosòmiques dominants i a retinitis pigmentoses. Aquests gens codifiquen proteïnes indispensables per a la primera etapa de percepció visual en les cèl·lules fotoreceptor de la retina, i aquest estudi busca entendre com les diferents mutacions resulten en toxicitat per a la cèl·lula.
D’altra banda, el projecte persegueix desenvolupar una metodologia innovadora per obtenir ratolins modificats genèticament, que permeti desenvolupar models animals de ceguesa de forma més ràpida i assequible. La tècnica es basa en introduir l’ADN modificat genèticament directament en cèl·lules de espermatogonia de ratolí (cèl·lules progenitores de la línia germinal masculina) mitjançant electroporació, per obtenir progènie modificada genèticament en un període de temps molt més curt que per metodologia convencional.
Disposar de models de ratolí suposa un avantatge enorme a l’hora d’estudiar les bases de la ceguesa in vivo, atesa la complexitat del sistema visual i l’especialització de les cèl·lules fotoreceptor de la retina, difícils de reproduir en cèl·lules en cultiu. Donat el gran nombre de gens en què es troben les mutacions causants de ceguesa, l’agilitat per desenvolupar models animals accelerarà l’estudi de les bases de la patogenicitat, i la recerca de possibles estratègies terapèutiques.
L’ONCE amb la investigació
L’ONCE compleix la seva missió social a través de diversos projectes que afavoreixen l’autonomia personal, la plena inclusió social i la defensa dels drets dels seus afiliats, sense oblidar la igualtat d’oportunitats, com a ciutadans de ple dret.
Per desenvolupar els seus objectius, l’ONCE es recolza en la prestació de múltiples serveis i en la posada en marxa de diverses activitats. Destaca el seu compromís per impulsar la I+D+I en matèria de ceguesa i deficiència visual, mitjançant la seva col·laboració en projectes de recerca relacionats amb aquelles patologies oftalmològiques que amb més freqüència són causa de ceguesa total o parcial.
Amb aquestes col·laboracions, l’ONCE pretén estimular el coneixement científic més avançat i innovador sobre la ceguesa i deficiència visual, per tal de fomentar la seva prevenció i el desenvolupament de teràpies efectives.