La CMMRD, síndrome de deficiència constitucional de reparació d’errors d’aparellament per les seves sigles en anglès, és una síndrome de predisposició al càncer que, tot i ser minoritària, és molt agressiva i penetrant: el 90% dels infants afectats desenvoluparan un tumor abans d’arribar als 20 anys. La causa són mutacions heretades en els gens encarregats de corregir errors d’aparellament de l’ADN. La presència de múltiples pseudogens i la identificació de variants de significat desconegut en dificulta el diagnòstic genètic. A nivell clínic tampoc és fàcil d’identificar perquè el ventall de manifestacions és ampli i es solapa amb altres síndromes.
Per fer front a aquests problemes, un grup de recerca liderat pels Drs Gabriel Capellá i Marta Pineda i format per investigadors de l’IDIBELL, l’ICO i el CIBERONC, ha desenvolupat i validat el test genètic hs-MSI. Analitzant els errors que s’acumulen en 192 regions repetitives del genoma anomenades microsatèl·lits, aquest test determina en una mostra de sang si el pacient pateix CMMRD o no. A més, en aquesta última publicació de la revista Clinical Chemistry, demostren com el test detecta amb elevada sensibilitat els errors en els microsatèl·lits també en tots els tipus de tumors provocats per la síndrome, el qual representa una gran millora respecte els tests tradicionals, que tenien una sensibilitat del 18%. La identificació d’aquesta característica els fa candidats a ser tractats amb immunoteràpia, el qual permet millorar el pronòstic clínic dels infants.
Tal com explica la Dra Fátima Marín, primera firmant d’aquest article, “amb aquest estudi confirmem l’eficàcia del test hs-MSI per diagnosticar la CMMRD. Es preveu que el test s’implementi a la Unitat de Diagnòstic Molecular de l’ICO i sigui accessible als professionals sanitaris”. A més, la Dra indica que “s’ha iniciat un estudi a nivell nacional en que es fa aquest test a tots els nens amb certs tipus de càncer pediàtric per tal de millorar la identificació de la CMMRD i així oferir tractaments més eficaços i un millor assessorament genètic a les famílies afectades.”
Aquest estudi ha estat possible gràcies al finançament de la Fundació La Marató de 3Cat concedit dins la convocatòria de 2019 sobre malalties minoritàries.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).