L’ONCE i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han renovat la seva col·laboració en recerca sobre ceguesa i, en aquesta ocasió, l’organització donarà suport al treball “Ús del seqüenciador MINION per a la identificació de marques moleculars causades per mutacions en factors de splicing que produeixen Retinosi Pigmentària”, coordinat per l’investigador Julián Cerón Madrigal, també de l’IDIBELL.

Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui en dia i que afecten 15.000 persones a Espanya. A dia d’avui, s’han descrit fins a 150 gens involucrats en la distròfia de retina, fet que il·lustra la dificultat que suposa abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració de la retina i restaurar la funció visual tot aprofundint en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.

La metodologia d’aquest treball es basa en l’ús del nematode Caenorhabditis elegans per aproximar-se als mecanismes de malaltia i usar-lo com a model preclínic de baix cost.

La recent tècnica de CRISPR / CAS9 està revolucionant la investigació biomèdica, ja que facilita l’edició “a la carta” dels genomes. Utilitzant aquesta tècnica, el grup del Dr. Cerón ha creat models animals en què s’han reproduït mutacions de pacients amb retinosi. Aquests models es podrien fer servir per predir l’efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.

Després de més de 20 anys d’investigació, els pacients amb Retinitis Pigmentària (RP) continuen sense tenir una teràpia eficient. A més, els coneixements que es generen sobre els mecanismes de la malaltia obren noves qüestions a causa del caràcter multifactorial de la malaltia. Es podria fer una analogia amb una altra malaltia ben coneguda com és el càncer. No hi ha un sol tipus de càncer, i per tant hi ha múltiples mecanismes de malaltia i múltiples estratègies terapèutiques. De la mateixa manera, RP és causada per mutacions en gens molt diferents, i per tant les possibilitats de teràpia podrien ser específiques per a cada tipus.

L’objectiu d’aquesta nova col·laboració és integrar a la línia investigació una tecnologia d’última generació que és la seqüenciació d’ADN i ARN amb nanoporus per mitjà d’un seqüenciador anomenat MINION. Els principals avantatges d’aquesta tecnologia són la portabilitat, cost i rapidesa de la seqüenciació. De fet, s’està fent servir actualment per a la detecció del virus Zika en poblacions amb difícil accés a altres tipus de seqüenciadors.

El projecte del grup del Dr. Cerón consisteix a usar el seqüenciador MINION per investigar les marques moleculars d’un subtipus de Retinosi Pigmentària causada per uns gens determinats que produeixen proteïnes per un procés cel·lular anomenat splicing. Aquests factors o proteïnes d’splicing estan extraordinàriament conservades de des humans a organismes inferiors con el nematode C. elegans. La identificació d’aquestes marques moleculars podria emprar-se com a element de diagnòstic i pronòstic de la malaltia, així com per desenvolupar estratègies terapèutiques alternatives.