El 28 de Febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares El coneixement actual sobre la paraparèsia espàstica hereditària i d’altres trastorns que afecten les motoneurones suggereix que la degeneració de les cèl·lules nervioses és conseqüència final de l’alteració de diferents processos, com poden ser la composició de mielina, el creixement de neurones i l’adhesió i la senyalització cel·lular, entre d’altres. Amb l’objectiu de conèixer amb exactitud les vies comunes que afecten la neurodegeneració motora, l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’IDIBELL han iniciat un estudi de caràcter multicèntric.
El projecte té com a propòsit la identificació i caracterització metabòlica i funcional de noves variants de seqüència i la identificació de nous gens implicats en les malalties rares que afecten la motoneurona. “El que volem es trobar exactament els gens que estan implicats en la neurodegeneració motora, és a dir, aquells que quan estan alterats no produeixen bé les proteïnes encarregades de fer funcionar els músculs”, explica Carles Carlos Casasnovas, coordinador de l’estudi, facultatiu especialista del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge i investigador del grup de Malalties neurològiques i Neurogenètica. D’aquesta manera, s’espera millorar el diagnòstic d’aquest tipus de malalties i, així, desenvolupar nous fàrmacs i mètodes terapèutics per ser més efectius en el tractament de les persones afectades.
L’estudi se centra en la paraparèsia espàstica familiar, un grup de malalties hereditàries que es caracteritzen per la rigidesa progressiva i la contracció (espasticitat) dels músculs a causa de la disfunció dels nervis. “Estudiar un grup de malalties hereditàries de la motoneurona ens permet saber amb la màxima precisió els gens afectats, ja que aquests han de coincidir en tots el familiars malalts, però, en canvi, no han de trobar-se en els membres sans”, explica Casasnovas. Els resultats no només serviran per aquest grup de malalties, sinó que tindran repercussió en totes aquelles malalties rares que afecten la primera motoneurona, com l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA).
“Ja hem trobat els primers gens candidats per utilitzar-los en models animals i comprovar si són aquests alguns dels que provoquen la neurodegeneració motora”, indica l’investigador. Per aconseguir-ho, s’està aplicant metabolòmica d’alt rendiment, metodologies de seqüenciació d’última generació i l’anàlisi bioinformàtica integrativa amb eines de biologia de sistemes que analitzen els gens. La comprovació es realitzarà in vitro, per biologia molecular i proves bioquímiques, i in vivo amb la generació i caracterització funcional dels mutants en el model peix zebra.
El projecte anomenat Biomedicina de sistemes per desentrellar les bases moleculars i modelitzar malalties de la motoneurona corticoespinal ha rebut el suport del Ministeri de Sanitat, la Fundació La Marató i el CIBERER (Xarxa Nacional de Recerca en Malalties Rares). Liderat per Carles Casasnovas, en l’estudi participen l’Hospital Universitari de Bellvitge, el grup de Malalties Neurometabòliques del centre de recerca IDIBELL, la Fundació Galega de Medicina Xenómica, la Universitat Pompeu Fabra i l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida.