Investigadors de l’IDIBELL, dirigits pel director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer, Investigador ICREA i professor de Genètica de la Universitat de Barcelona Manel Esteller, han demostrat que una combinació de fàrmacs efectius per a la malaltia de Parkinson en ratolins que s’utilitzen com a model de la síndrome de Rett humana, redueix alguns dels símptomes associats a aquesta malaltia.
Els resultats de l’estudi han estat publicats a la revista Neuropsychopharmacology
La síndrome de Rett és la segona causa més freqüent de retard mental en dones, després de la Síndrome de Down. És una malaltia del desenvolupament neuronal, el seu quadre clínic comença a aparèixer 6-18 Mesos després del naixement i coincidint amb una pèrdua de capacitats Intel·lectuals, socials i motores, acompanyada de comportaments autístics, com per exemple moviments repetits de les mans. La síndrome sol produir-se a a causa de la presència d’una mutació en el gen MECP2, un gen epigenètic que controla l’activitat de molts altres gens com si fos un cadenat. Avui dia no existeix un tractament efectiu de la malaltia.
El grup de Manel Esteller en col·laboració amb el grup de recerca de malalties neurometabòliques de l’IDIBELL liderat per Aurora Pujol, descriu aquesta setmana a la revista Neuropsycopharmacology com un tractament farmacològic en ratolins usats com a models de la síndrome de Rett redueix una part de la simptomatologia associada a la malaltia. “Fa sis anys, estudiant els cervells de ratolins que presenten fidelment les mateixes característiques de la síndrome de Rett humana, vam comprovar que existia una alteració en la via de producció de la Dopamina, un neurotransmissor. En aquest sentit, la síndrome de Rett té alguna semblança amb el Parkinson, que també presenta defectes en aquesta molècula.
“Existeixen fàrmacs efectius en Parkinson així que vam decidir estudiar si també podien funcionar en la Síndrome de Rett” comenta Manel Esteller. “Hem trobat que el tractament combinat amb L-Dopa i un inhibidor de la dopa descarboxilasa redueix les manifestacions característiques de la malaltia de com els defectes de mobilitat, el tremolor i les dificultats respiratòries en aquests animals.” “No es tracta d’una panacea ni d’una píndola màgica” adverteix Esteller “però, com mínim, suposa el punt de partida per estudiar si també pot ser útil en el control de la simptomatologia de la Síndrome de Rett en humans”.
Referència:
Improvement of the Rett Syndrome Phenotype in a Mecp2 Mouse Model Upon Treatment with Levodopa and a Dopa Decarboxylase Inhibitor. Szczesna K, de la Caridad O, Petazzi P, Soler M, L Roa, Saez MA, Fourcade S, Pujol A, Artuch Iriberri-R, Molero-Lluís M, Vidal A, D Huertas, Esteller M. Neuropsychopharmacology, doi: 10.1038 / npp.2014.136, 2014.