Fármacos efectivos en Párkinson reducen los síntomas del síndrome de Rett en ratones

Segunda causa de retraso mental en mujeres Alteración en la vía de producción de la Dopamina Referencia del Artículo Neuropsychopharmacology

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Investigadores del IDIBELL, dirigidos por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, Manel Esteller, han demostrado que una combinación de fármacos efectivos en la enfermedad de Párkinson en ratones que se utilizan como modelo de síndrome de Rett humano reduce algunos de los síntomas asociados a esta enfermedad. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Neuropsychopharmacology
El síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down. Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses tras el nacimiento y consiste en una pérdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras, acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.
El síndrome suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MeCP2, un gen epigenético que controla la actividad de muchos otros genes
como si fuera un candado. Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad. El grupo de Manel Esteller, en colaboración con el grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL liderado por Aurora Pujol, describe esta semana en la revista Neuropsycopharmacology cómo un tratamiento farmacológico en ratones usados como modelos del síndrome de Rett reduce parte de la sintomatología asociada a la enfermedad.

“Hace seis años, estudiando los cerebros de ratones que presentan fielmente las mismas características del síndrome de Rett humano, encontramos que existía una alteración en la vía de producción de la Dopamina, un neurotransmisor. En este sentido, el síndrome de Rett tenía alguna semejanza con el Parkinson, que también presenta hay defectos en esta misma molécula.
Existen fármacos
efectivos en párkinson así que decidimos estudiar si también podían funcionar en el Síndrome de Rett” comenta Manel Esteller.
“Hemos encontrado que el tratamiento combinado con L-Dopa y un inhibidor de la Dopa Decarboxilasa reduce manifestaciones características de la enfermedad como los defectos de movilidad, el temblor y las dificultades respiratorias en estos animales.”
“No se trata ni de una panacea ni de una píldora mágica” advierte Esteller
“pero, como mínimo, supone un punto de partida para estudiar si también puede ser útil en el control de la sintomatología del Síndrome de Rett en humanos”.

Improvement of the Rett Syndrome Phenotype in a Mecp2 Mouse Model Upon Treatment with Levodopa and a Dopa Decarboxylase Inhibitor. Szczesna K, de la Caridad O, Petazzi P, Soler M, Roa L, Saez MA, Fourcade S, Pujol A, Artuch-Iriberri R, Molero-Luis M, Vidal A, Huertas D, Esteller M. Neuropsychopharmacology, doi: 10.1038/npp.2014.136, 2014.

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