L’equip dirigit per l’investigador Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), professor de genètica de la Universitat de Barcelona i Investigador ICREA, ha posat al dia les troballes més recents en epigenètica aplicada en un treball de revisió publicat per la revista científica Nature Reviews Genetics.
Cada vegada hi ha més necessitat de disposar de millors marcadors biològics que permetin detectar de forma precoç les malalties humanes, especialment el càncer. Els marcadors permeten millorar la prevenció primària, el diagnòstic i el pronòstic de les malalties. A més, fa possible predir quins tractaments poden ser més eficaços segons les característiques del pacient, el que es coneix amb el nom de medicina personalitzada.
Les proves genètiques complementàries als mètodes tradicionals han estat útils per millorar l’abordatge de diverses malalties, però en els últims deu anys l’epigenètica ha emergit també amb força per ajudar a solucionar aquestes situacions clíniques, segons destaca l’article. L’epigenètica és la disciplina que estudia les modificacions químiques en el nostre material genètic i en les proteïnes reguladores del mateix. La marca epigenètica més reconeguda és l’addició d’un grup metil a l’ADN.
L’estudi destaca que aquesta última dècada s’ha vist com dues proves basades en la metilació de dos gens, MGMT i GSTP1, han resultat de vital importància en la predicció de tumors de cervell sensibles al fàrmac temozolamida i en la distinció de càncer de pròstata front al creixement benigne, respectivament. El doctor Esteller puntualitza que “el més excitant actualment és que nous biomarcadors epigenètics estan sent identificats per predir el comportament i els punts febles dels tumors a un ritme trepidant”. En aquest sentit, el coordinador de l’estudi cita la recent identificació d’alteracions en gens epigenètics predictors de resposta a fàrmacs de nova generació en leucèmies i el fet que l’obtenció d’una “foto” del patró de metilació d’ADN pugui desemmascarar tumors de origen desconegut que fins ara tenien molt mal pronòstic.
Referència de l’article
Heyn H, Esteller M. DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges. Nature Reviews Genetics, September 4, 2012.