El dissabte 18 de febrer tindrà lloc la segona jornada de Síndrome de Rett, organitzada per la Fundació Teknon i l’Associació Catalana de Síndrome de Rett. Durant el seminari intervindrà l’investigador de l’IDIBELL Manel Esteller. La jornada es podrà seguir en directe a través del web de l’IDIBELL i participar a Twitter amb l’etiqueta #jornadarett.

La Síndrome de Rett és un trastorn neurològic que es presenta, principalment, en nenes. Està causat per l’alteració de gens reguladors per mitjà del procés de metilació de l’ADN. Va ser descobert per primera vegada l’any 1966 pel metge austríac Andreas Rett, que dóna nom a la síndrome.

La Síndrome de Rett està catalogada dins de les anomenades malalties rares, sent una de les més cruels actualment, ja que les nenes tenen una dependència total i de per vida.

El diagnòstic es basa en el compliment dels criteris de diagnòstic clínic. Aquest es fonamenta en la informació durant les primeres etapes de creixement de la nena i del desenvolupament i avaluació contínua de la història mèdica i del seu estat físic i neurològic. El diagnòstic clínic es pot confirmar amb l’estudi genètic de mutacions en el gen MECP2.

Moltes de les nenes amb Síndrome de Rett arriben a caminar a l’edat en què haurien de fer-ho; altres presenten, des del principi, una incapacitat per caminar. No obstant això, tenen un període de regressió o estancament en què perden l’ús de les capacitats manuals i les substitueixen per moviments constants i repetitius (estereotípies). També poden patir escoliosi, atacs epilèptics, problemes respiratoris i digestius, entre altres. Atès que el seu desenvolupament intel · lectual es retarda greument, moltes nenes són diagnosticades erròniament com autistes o de paràlisi cerebral.

La Fundació Teknon, de la mà de l’Associació Catalana de Síndrome de Rett, organitza les II Jornades sobre Síndrome de Rett, amb l’objectiu de posar a l’abast de tot el col·lectiu professional implicat (pediatres, metges d’atenció primària, psicòlegs infantils, neuropediatres, logopedes, professionals d’educació especial, assistents socials, etc.), la informació necessària per a un diagnòstic precoç i un millor tractament i cura de les nenes amb Síndrome de Rett.