Antonis Antoniou: “Més de 1.500 usuaris a tot el món fan servir el model Boadicea de predicció de risc de càncer de mama”

“Boadicea era el nom d’un guerrer britànic que va lluitar contra la invasió romana. Ara és també el nom de una nova eina per lluitar contra el nou enemic: el càncer”. L’investigador de la Universitat de Cambridge Antonis Antoniou ha explicat en el seminari IDIBELL del 30 de setembre els seus darrers avenços en el desenvolupament de

models genètics com Boadicea per predir la susceptibilitat hereditària del càncer de mama.

El treball analític de l’equip d’Antonis Antoniou és aplicar tècniques matemàtiques i computacionals a partir de la informació genètica que els arriba de casos familiars de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2, associats a risc de càncer de mama, per veure quins models genètics encaixen millor amb les dades i es poden convertir en programes útils de predicció de risc de càncer de mama, ovaris o pròstata entre d’altres.

D’aquesta feina ha nascut el model Boadicea que ja utilitzen més de 1.500 usuaris

arreu del món. “Les aplicacions clíniques del programa són per una banda ajudar a decidir la idoneïtat o no d’un test genètic a una dona segons la probabilitat que te de ser portadora de mutacions en els gens BRCA1 o BRCa2, i per l’altra per identificar dones amb alt risc de patir càncer de mama, perquè tot i no presentar les mutacions en aquests gens, tenen antecedents familiars, i fer-ne un seguiment clínic. També es fa servir per seleccionar famílies d’alt risc per assaigs clínics”.

El model Boadicea està sempre en evolució ja què ja s’han descobert una trentena de

variants genètiques que, tot i que amb molta menys penetrància que BCRA1 i BCRA2, són modificadores del risc de patir càncer de mama. “El repte” explica Antoniou “és trobar la manera de combinar tota aquesta nova informació en un model matemàtic per poder fer prediccions de risc més acurades”.

Scroll to Top