El càncer de mama és el més freqüent en dones. Una de cada nou dones patirà un càncer de mama al llarg de la seva vida. Els progressos en la prevenció i la detecció precoç, així com l’ús de la quimioteràpia després de la cirurgia (quimioteràpia adjuvant), han aconseguit en els últims deu anys incrementar significativament la supervivència en aquesta malaltia, però encara queda molt per fer.

La identificació de pacients amb càncer de mama d’alt risc és clau per saber si una pacient requerirà únicament l’extirpació del tumor o si serà necessària la quimioteràpia addicional per estar segurs de l’eliminació de les cèl·lules canceroses mamàries. Actualment, es determinen les mutacions genètiques i patrons d’expressió ja coneguts, però el trencaclosques de la genètica de la malaltia roman en bona part inacabat.

El director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Professor de Genètica de la Universitat de Barcelona i Investigador ICREA, Manel Esteller, ha establert els patrons epigenètics del càncer de mama i també les seves conseqüències clíniques. La troballa es publica a la revista Molecular Oncology.

“Hem analitzat les alteracions epigenètiques, concretament el senyal químic anomenat metilació de l’ADN, presents en 500 tumors de mama i hem comparat els patrons obtinguts amb el comportament clínic d’aquests càncers” explica Esteller.

“Observem que hi ha dos subgrups de tumors de mama segons el seu epigenoma: un que hem anomenat Epi-Basal, caracteritzat per la pèrdua de marques epigenètiques que causa trencaments en els cromosomes, i un altre que hem anomenat Epi-Luminal B, definit per presentar inactivació epigenètica de gens importants que ens haurien de protegir del càncer i en aquestes cèl·lules alterades ja no poden fer-ho”.

Segons l’investigador el més destacat de la troballa “és que el subtipus Epi-Luminal B es comporta de forma especialment agressiva, i està associat a una supervivència menor de les pacients. Això pot ser útil per recomanar que en aquests tumors no ens conformem amb la cirurgia i determinar que probablement serà necessari administrar quimioteràpia complementària. Dit d’una altra manera, en aquells tumors amb patró epigenètic més ‘benigne’, la cirurgia podria per si sola ser curativa; evitant així els efectes secundaris de la quimioteràpia” conclou l’investigador.

A DNA methylation-based definition of biologically distinct breast cancer subtypes. Stefansson OA, Moran S, Gomez A, Sayols S, Arribas-Jorba C, Sandoval J, Hilmarsdottir H, Ólafsdóttir I, Tryggvadottir L, Jonasson JG, Eyfjord J, Esteller M. Molecular Oncology, PII: S1574-7891 (14) 00261 -0, 2014.