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José Luis Hernández: “Hemos diseñado dos anticuerpos que bloquean las proteínas S100 y hemos observado que frenan el crecimiento de los tumores»
El laboratorio de José Luis Hernández de la división Biomed del Centro Tecnológico LEITAT de Barcelona trabaja en la aplicación clínica de dos anticuerpos diseñados por ellos mismos para bloquear la función proliferativa de las proteínas S100 extracelulares. Hernández ha explicado en qué punto se encuentra su investigación el 26 de abril en una conferencia […]
Descubren la implicación del genoma oscuro en el síndrome de Rett
La enfermedad es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres El genoma oscuro Síndrome de Rett Referencia del artículo . Dysregulation of the long non-coding RNA transcriptome in a Rett syndrome mouse model
Cedric Notredame: “Queremos entender bajo qué presión evoluciona el ARN largo no codificante”
Según la última actualización del ENCODE (la Enciclopedia de elementos del ADN) en el genoma humano existen cerca de 10.000 secuencias largas de ARN que no codifican por ninguna proteína. El laboratorio de Cedric Notredame en el Centro de Regulación Genómica (CRG) intenta detectar no sólo en humanos sino también en otras especies para comprender […]
Investigadores catalanes identifican un nuevo subtipo de ataxia
Un millar de personas en Catalunya y ocho millares en el Estado padecen esta enfermedad minoritaria, que atrofia el cerebelo y afecta la coordinación en los movimientos El nuevo subtipo se ha descrito investigando miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca El hallazgo abre la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a personas portadoras de la alteración que provoca la patología y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias Movimientos oculares
Piero Crespo: “Buscamos inhibidores sitio-específicos y que bloqueen las interacciones proteína-proteína”
El campo de estudio de Piero Crespo del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) es la regulación de las señales Ras-ERK. El 19 de abril explicó los últimos avances de su investigación en una conferencia enmarcada en el ciclo de seminarios IDIBELL. Su trabajo se centra en el estudio de los mecanismos de […]
Alumnos de bachillerato descubren cómo se investiga en el IDIBELL
El 16 de abril los alumnos de ciencias naturales de segundo de bachillerato del Liceo Francés de Barcelona visitaron las instalaciones del IDIBELL para conocer de primera mano cómo funciona un centro de investigación biomédica. Los investigadores del grupo de enfermedades neurometabólicas explicaron a los estudiantes el estudio de una enfermedad minoritaria, la adrenoleucodistrafia ligada […]
Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRCA1
Este estudio mejorará el consejo genético y el seguimiento clínico de los pacientes y familias que presenten estas variantes Mutaciones en el gen BRCA1 Estudio de siete variantes de significado biológico desconocido Consejo genético Referencia del artículo Functional and structural analysis of C-terminal BRCA1 missense variants.
Laura Valle recibe el premio ‘joven investigador en genética humana’
La investigadora del grupo de investigación en cáncer hereditario del IDIBELL, Laura Valle, ha recibido el premio ‘joven investigador en genética humana’ de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). El 12 de abril en el marco del XXVII Congreso de la Asociación, que se ha celebrado entre el 10 y el 12 de abril […]
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