El conveni té com a objectiu la realització del projecte de recerca “Quantificació del risc, identificació de nous gens i desenvolupament d’estratègies terapèutiques per millorar i personalitzar l’atenció a pacients amb Neurofibromatosi 1”.

La neurofibromatosi de tipus 1 (NF1) pertany al grup de les malalties anomenades neurofibromatosis. Sota aquest terme s’inclouen un conjunt de malalties hereditàries autosòmiques dominants caracteritzades per l’aparició de múltiples tumors al sistema nerviós. Actualment es classifiquen en neurofibromatosi de tipus 1 (NF1), neurofibromatosis de tipus 2 (NF2) i schwannomatosi familiar.

Tot i que la principal característica de les tres malalties és el desenvolupament de tumors a partir de cèl·lules de Schwann, les característiques clíniques i les bases genètiques són diferents: la neurofibromatosi de tipus 1 és la més prevalent i afecta un de cada 3.500 individus, està causada per mutacions al gen NF1 (17q11.2) i es caracteritza principalment per la presència de neurofibromes i neurofibromes plexiformes.

La NF2 està causada per mutacions al gen NF2 (22q12.2), afecta un de cada 33.000 naixements, i es caracteritza per la presència de schwannomes als nervis vestibulars auditius o al voltant.

Per últim, la schwannomatosi familiar (gen INI1, 22q11), es caracteritza per la presència de schwannomes a qualsevol part del cos tret dels nervis auditius i la seva prevalença és similar a la de la NF2.

La recerca que es proposa en aquest projecte es focalitza en solucionar diferents aspectes translacionals per millorar l’atenció dels pacients amb NF1 i està essencialment centrat en la quantificació del risc a desenvolupar certes manifestacions clíniques i al desenvolupament d’estratègies i models terapèutics per abordar els tumors malignes associats a la NF1.

El projecte té una durada de tres anys i compta amb un finançament de cent mil euros.