Un exemple recent en aquest camp és la troballa que pacients amb càncer de mama familiar portadores de mutacions en el gen BRCA1 són més sensibles als fàrmacs anomenats inhibidors de la proteïna PARP (poli-adenosina difosfat ribosa polimerasa). El problema radica en que només quatre de cada cent pacients de càncer de mama es beneficiarien d’aquest tractament perquè la mutació de BRCA1 ocorre infreqüentment.

La revista oficial de la Societat Americana d’Oncologia Mèdica (ASCO), Journal of Clinical Oncology, ha publicat un estudi coordinat per Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que estén el nombre de pacients susceptibles de rebre aquest tractament.

El grup del Dr. Esteller ha demostrat que la inactivació epigenètica del gen BRCA1 també confereix sensibilitat als inhibidors de PARP en cèl•lules de càncer de mama. Com un 25% de pacients amb càncer de mama presenten pèrdues del gen BRCA1 mitjançant aquest mecanisme, s’obre la possibilitat que una de cada quatre dones amb tumors de mama es puguin beneficiar d’aquest nou tractament personalitzat.

Els autors de l’estudi suggereixen que s’incloguin anàlisis per detectar la inactivació epigenètica del gen BRCA1 en els assaigs clínics que es duen a terme per provar l’eficàcia dels PARP en pacients amb càncer de mama o d’ovari.

Referència de l’article:
Veeck J, Ropero S, Setien F, Gonzalez-Suarez E, Osorio A, Benitez J, Herman JG, Esteller M. BRCA1 CpG Island Hypermethylation Predicts Sensitivity to Poly(Adenosine Diphosphate)-Ribose Polymerase Inhibitors. Journal of Clinical Oncology, August 2, 2010.