El Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL ha participat en el desenvolupament d’un test genètic que permet analitzar mitjançant una sofisticada tecnologia de seqüenciació massiva fins a 285 gens relacionats amb diverses malalties neurològiques. La prova permet reduir en més de tres vegades el temps d’obtenció de resultats i disminueix en gairebé cent vegades el seu preu respecte de la tècnica estàndard, que es basa en analitzar els gens per separat. El test, anomenat Neuro GeneProfile, ha estat desenvolupat per l’empresa valenciana Sistemas Genómicos que, juntament amb l’IDIBELL, ha comptat amb la col·laboració d’investigadors de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP).

El test permet analitzar els gens relacionats amb la malaltia de Parkinson o la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatia motora i sensitiva d’origen hereditari més freqüent a Espanya. També permet analitzar gens associats amb altres trastorns neurològics minoritaris com les atàxies hereditàries, les atàxies autosòmiques recessives, les paraplegies espàstiques hereditàries, les síndromes miastèniques, les miopaties, les distròfies musculars i algunes atròfies medul·lars.

Durant la presentació del test, que ha tingut lloc el dia 1 d’octubre a l’hotel W de Barcelona, el responsable del Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL, Víctor Volpini, ha destacat que “la tècnica permet aconseguir una gran especificitat”. Volpini ha anunciat que la col·laboració amb Sistemas Genómicos és “una relació contínua” i que en el futur hi haurà “nous avenços”.

El Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL és pioner a Espanya en la realització d’estudis moleculars de genètica clínica. Des del 1990 desenvolupa la seva activitat amb objectius assistencials i de recerca.