La síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) és una malaltia rara molt severa caracteritzada per un retard mental i de creixement i un dimorfisme facial característic. En els casos més greus, hi ha falta total o parcial de les extremitats superiors i tenen mancances psicomotores pel que en molts casos no arriben a caminar.

El grup de recerca en cicle cel·lular de l’Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderat per Ethel Queralt, estudia les alteracions genòmiques de la CDLS amb l’objectiu de trobar marcadors que en permetin fer un diagnòstic prenatal i, potser en el futur, desenvolupar tractaments de teràpia gènica per controlar la malaltia.

La campanya encetada a la plataforma de crowdfunding Precipita té com a objectiu recaptar 25.000 euros per avançar en l’estudi de les causes que produeixen la CDLS a nivell molecular i identificar possibles dianes terapèutiques. Els resultats preliminars del grup de Queralt indiquen que molts dels símptomes associats als pacients d’aquesta malaltia es duen a canvis es l’expressió gènica. Per entendre’n les bases moleculars es realitzaran estudis d’expressió gènica en els pacients. Això serà determinant per identificar gens que tenen una expressió diferencial en els mallats i que seran la base per desenvolupar noves teràpies.

La campanya està oberta fins l’onze de gener de 2016 i podeu col·laborar des d’aquest enllaç: Precipita síndrome Cornelia de Lange