Les proteïnes són com el maons que formen les nostres cèl·lules i es fabriquen a partir de les ordres que dóna el nostre material genètic, l’ADN. En les malalties humanes les alteracions de l’ADN acaben per tant originant proteïnes que no fan la seva funció normal, ja sigui per excés o per defecte. Però recentment s’han començat a trobar alteracions de les proteïnes sense que hi hagi un dany evident del gen que les ha produït.
Un article publicat en Oncogene dirigit per Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA i Professor de Genètica de la Universitat de Barcelona, proporciona una explicació per a aquest fenomen: la existència d’alteracions en una molècula intermèdia (ARN) que trasllada la informació continguda en l’ADN a la proteïna.
“Hem trobat que entre un 5-10% dels tumors de pulmó, en comptes de tenir la dosi normal d’un gen (dues còpies, una en el cromosoma matern i una altra al patern) posseeixen una sobredosi d’aquest, al voltant de 10 còpies extres del gen “declara Manel Esteller, director de l’estudi.
“El gen identificat (denominat ADAR1) s’encarrega de regular el nivell de mutacions en l’ARN, és un gen editor. Les persones amb un excés d’aquest gen presenten un desequilibri en la composició d’aquesta molècula que acaba originant proteïnes anòmales que contribueixen al creixement dels tumors. Si estudiem aquests gens diana alterats no veuríem mutacions en el seu ADN però sí en la proteïna a causa d’aquestes alteracions en la seqüència de la molècula intermèdia, l’ARN.
“De forma gràfica seria com dir que hi ha hagut un problema de ‘Lost in Translation’ (Error en la traducció)” explica Dr Esteller i finalitza: “Ara serà important saber si aquest tipus d’alteració és comú a la resta de tumors humans, si ocorre de forma significativa en altres malalties i si hi ha alguna manera d’usar aquest coneixement per a un millor tractament”.
Anadón C, Guil S, Simó-Riudalbàs L, Moutinho C, Setien F, Martínez-Cardús A, Moran S, Villanueva A, Calaf M, Vidal A, Llaç PA, Zondervan I, Savola S, Kohno T, Yokota J, Ribas de Pouplana L, Esteller M. Gene Amplification-Associated Overexpression of the RNA Editing Enzyme ADAR1 Enhances Human Lung tumorigènesi. Oncogene, 2015 Dec 7. doi: 10.1038/onc.2015.469. [Epub ahead of print]