L’equip multidisciplinari que conforma el Programa Conjunt de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia-Institut d’investigació biomèdica de Bellvitge

i l’Institut Germans Trias i Pujol ha fet un pas endavant en el diagnòstic de persones amb una alta predisposició genètica a desenvolupar càncer mitjançant el desenvolupament i la implementació d’una nova estratègia diagnòstica. Basada en eines genòmiques i en la utilització d’anàlisis bioinformàtiques pròpies, aquesta estratègia millora l’eficiència diagnòstica gràcies a que permet seqüenciar tots els gens de càncer hereditari a la vegada i analitzar-los per paquets segons la presentació o sospita clínica del pacient.

En els sis mesos des de la seva implementació ja se n’han pogut beneficiar més de 700 persones. El desenvolupament i la implementació d’aquest nou sistema de diagnòstic genètic s’acaba de publicar en dos articles a la revista Scientific Reports.

El Programa Conjunt de Càncer Hereditari ICO-IDIBELL-IGTP treballa intensament per reduir l’impacte del càncer a Catalunya mitjançant la identificació d’alteracions en gens que, quan estan mutats en individus i famílies, eleven el risc de desenvolupar càncer. Actualment, el camp del diagnòstic genètic està vivint una revolució amb l’aplicació de les noves metodologies de seqüenciació massiva o de nova generació (Next Generation Sequencing, NGS, en anglès).

Aquests avenços estan canviant el paradigma del diagnòstic genètic, ja que s’ha passat d’analitzar un o pocs gens, a analitzar-ne desenes o centenars a la vegada (el que s’anomena panells de gens) o fins i tot, tots els gens del genoma humà (exoma).

Aquestes noves possibilitats d’anàlisi permeten identificar l’alteració genètica causant de l’alta predisposició al càncer de manera molt més eficient, especialment en individus i famílies on la diagnosi clínica d’aquesta predisposició és complexa.

És en aquest context on el Programa Conjunt ICO-IDIBELL-IGTP ha desenvolupat una nova estratègia diagnòstica, anomenada I2HCP, que permet seqüenciar tots els gens de càncer hereditari a la vegada i analitzar-los posteriorment per paquets de manera personalitzada segons la sospita clínica del pacient. La nova estratègia ha permès millorar l’eficiència del diagnòstic i donar resposta a més de 700 pacients des que l’I2HCP es va implementar al sistema català de salut fa sis mesos.

La prestigiosa revista científica Scientific Reports acaba de publicar dos articles liderats pel Programa Conjunt de Càncer Hereditari ICO-IDIBELL-IGTP on es presenta la nova estratègia de diagnòstic I2HCP i es compara amb altres estratègies existents.

En el primer article es descriu el desenvolupament, validació i implementació de la nova estratègia diagnòstica, un procés d’innovació i translacional que ha requerit un esforç continu durant els darrers anys. Al tractar-se d’un sistema propi, permet retenir tot el coneixement i el control sobre tot el procés de diagnòstic, proporciona una alta flexibilitat en l’anàlisi i accelera la incorporació de nous gens amb utilitat clínica. L’article identifica aquests factors com claus per entendre la millora del diagnòstic genètic.

La implementació d’aquest sistema ha requerit un canvi en la manera de treballar en els grups de diagnòstic genètic, que ha passat a ser totalment multidisciplinària degut a l’alt nombre d’experteses que es requereixen: diagnòstic genètic molecular, tecnologies genòmiques, diagnosi clínica i d’oncogenètica, consell genètic, bioinformàtica, etc. El treball també posa en valor la possibilitat d’utilitzar aquesta tecnologia per quantificar de manera més personalitzada el risc genètic a desenvolupar càncer.

El segon treball publicat ha comptat amb la col·laboració de l’equip del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) – CRG. En aquest treball es compara el rendiment en el diagnòstic genètic del nou panell en relació a un panell de gens comercial i a l’estudi de tots els gens del genoma. L’estudi compara les diferents estratègies en un sèrie de 24 pacients, 10 portadors d’una mutació coneguda (sèrie control) i 14 amb sospita de càncer hereditari però amb mutació prèviament no identificada (sèrie descobriment) i ressalta la idoneïtat de l’estratègia desenvolupada pel Programa Conjunt ICO-IDIBELL-IGTP en Càncer Hereditari.