Investigadors del grup de cognició i plasticitat cerebral del l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro) han liderat un innovador estudi que identifica modificacions en la connectivitat de la matèria blanca cerebral associades a la naturalesa heterogènia de l’apatia en la malaltia de Huntington (HD), fent que sigui possible utilitzar aquesta síndrome com a biomarcador de progressió de la malaltia. Les seves troballes, publicades a Neuroimage: Clinical, també obren una porta per al tractament personalitzat de l’apatia com a síndrome multidimensional en d’altres trastorns neurodegeneratius.
“El nostre objectiu era estudiar l’apatia com un síndrome multidimensional i explorar, per primera vegada, la relació entre els diferents subtipus d’apatia i la connectivitat de la matèria blanca en la malaltia de Huntington”, afirma la doctora Estela Càmara, autora principal.
Malgrat l’apatia s’identifica normalment amb una falta d’interès i motivació generalitzada, és una síndrome molt més complexa que es pot associar a tres dominis: cognitiu (“Trobo difícil plantejar objectius de futur”), emocional (“Sento indiferència per problemes que abans m’interessaven”) i de dèficit d’activació automàtica (“Necessito una empenta per començar les coses”). “Distingir la configuració de la matèria blanca associada a cada subtipus en HD pot permetre’ns definir perfils de la malaltia a través de l’espectre de l’apatia, facilitant el diagnòstic i el tractament de l’apatia”, afegeix Audrey DePaepe, estudiant Fullbright i primera autora de l’ estudi.
“El nostre estudi planteja una metodologia nova i a mida, que utilitza mesures d’apatia específiques i un protocol optimitzat per estudiar la síndrome amb precisió i a la vegada considerar l’heterogeneïtat subjacent de la HD a nivell individual”, explica la Dra. Sierpowska.
Quaranta sis pacients amb la malaltia de Huntington i trenta-cinc controls sans es van sotmetre a una avaluació psiquiàtrica de l’apatia en els seus tres dominis, a més a més de diverses proves d’imatge, per estudiar si les diferències individuals dels tractes cortico-estriatals específics predien l’apatia global i els seus subdominis.
Els investigadors van trobar que els perfils d’apatia poden desenvolupar-se amb temporalitats diferents; per exemple, el domini de dèficit d’autoactivació es manifesta abans que el motor. “Aquesta relació és molt rellevant per corroborar la naturalesa progressiva de l’apatia com a biomarcador en HD i el seu potencial per captar la progressió de la neurodegeneració”, explica la doctora Càmara. Aquests resultats tenen també implicacions en un diagnòstic diferencial de subtipus d’apatia i, posteriorment, en el disseny de tractaments farmacològics més individualitzats.
En l’estudi han participat també diferents hospitals de Barcelona, com l’Hospital Universitari de Bellvitge, l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, l’Hospital Clínic de Barcelona i l’Hospital Mare de Déu de la Mercè. Això ha permès investigar amb una mostra de pacients gran, fet d’especial importància en una malaltia minoritària com és la malaltia de Huntington.