L’ONCE col·labora en el projecte dirigit per l’investigador Julián Cerón Madrigal, que dirigeix ​​el grup “Models de malaltia en C. elegans” de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que té per títol “Cap a la medicina personalitzada en un subtipus de retinosi pigmentària autosòmica dominant “. L’objectiu és l’ús del nematode Caenorhabditis elegans per aproximar-se als mecanismes de malaltia i usar-lo com a model preclínic de baix cost.

La recent tècnica de CRISPR / CAS9 està revolucionant la investigació biomèdica ja que facilita l’edició “a la carta” dels genomes. D’aquesta manera, el grup del Dr Cerón pot reproduir mutacions de pacients amb Retinosi Pigmentària en el genoma de C. elegans. En concret, insertaran mutacions en el factor de splicing PRP-8 / PRPF8 que, en ser requerit per a la maduració de l’ARN en tots els eucariotes, està extraordinàriament conservat. Aquesta acció recolzada per l’ONCE pretén introduir en C. elegans una mutació concreta del gen PRPF8 que s’ha trobat en famílies espanyoles. D’aquesta manera, aquest sistema es podria utilitzar com a model preclínic per predir l’efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.

Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui en dia i que afecten 15.000 persones a Espanya. Fins a la data s’han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, el que il·lustra la dificultat en abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retinal i restaurar la funció visual, i per a això cal aprofundir en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.