El terme de discapacitat intel·lectual engloba un gran nombre d’entitats clíniques, algunes amb causa coneguda i altres d’origen incert. Per exemple la Síndrome de Down es deguda a una còpia extra del cromosoma 21 i la Síndrome de Rett és en part causada per la mutació en l’interruptor de control dels gens anomenat MeCP2.
En altres casos els mecanismes pels quals es produeixen no s’han identificat clarament, o és en el cas de la majoria dels trastorns classificats en el gran paraigües del terme autisme. Avui, un article publicat a la revista Genetics in Medicine, per Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA i Professor de Genètica de la Universitat de Barcelona, descobreix un mecanisme que identifica una causa de discapacitat intel·lectual en aquests casos.
“Hem analitzat el genoma de 215 pacients amb discapacitat intel·lectual, autisme o síndrome de Rett, en els quals no s’havien trobat cap alteració genètica en els gens clàssicament associats a aquests quadres clínics, per veure si aconseguíem trobar una causa molecular. I aquest procés ens ha permès detectar un nou gen mutat que podria ser causant d’aquests trastorns. ” ha explicat Manel Esteller.
“Concretament el gen identificat s’anomena JMJD1C (Jumonji Domain containing 1C) i es tracta d’un gen epigenètic, és a dir la seva funció normal és controlar l’activitat d’altres gens. Només un petit percentatge de la discapacitat intel·lectual no filiada és deu a la mutació d’aquest gen però aquesta troballa suggereix que són molts gens amb baixa freqüència d’alteració els responsables dels casos sense causa desconeguda. Vam demostrar a més que el gen caracteritzat s’uneix al gen MeCP2 per la qual cosa també podria contribuir als casos de Síndrome de Rett atípics “explica Esteller.
“Aquest estudi ha estat possible gràcies a les ajudes rebudes des de la Unió Europea, les associacions catalana i espanyola de la Síndrome de Rett, una campanya de micromecenatge a Verkami i les fundacions Daniel Bravo i Finestrelles. El que demostra la implicació de la societat civil en la investigació “conclou l’investigador.
Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A i, Vidal I, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caritat OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurat LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations n JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability. Genetics in Medicine, doi: 10.1038 / gim.2015.100, 2015.