L’ONCE col·labora en el projecte dirigit per Ana Méndez Zunzunegui del grup “Bases cel·lulars i moleculars dels trastorns sensorials” de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i professora de la Universitat de Barcelona, ​​que té com a objectiu identificar noves dianes terapèutiques contra la ceguesa hereditària.

Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui dia i que afecten 15000 persones a Espanya segons la FAARPE. Fins a la data s’han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, el que il·lustra la dificultat en abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retinal i restaurar la funció visual, i per a això cal aprofundir en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.

El projecte se centrarà en estudiar les alteracions causades per determinades mutacions en proteïnes que juguen un paper clau en la resposta a la llum en cèl·lules especialitzades de la retina. Aquestes mutacions o bé causen la pèrdua de funció de la proteïna en el procés (com ocorre en la Ceguesa Congènita de Leber tipus 1 i tipus 12), o bé fan que la proteïna mutada adquireixi una funció tòxica per a la cèl·lula, com passa en les distròfies de con i bastó autosòmiques dominants causades per mutacions en el gen GUCA1A. El projecte aprofundirà l’estudi de les vies de dany inicials en models animals d’aquests tipus de ceguesa amb l’objectiu d’identificar noves dianes terapèutiques.

El projecte porta per títol “Estudi de les bases moleculars de retinosi pigmentària i distròfies hereditàries de retina: caracterització funcional de proteïnes causants de malaltia i mecanismes de patogenicitat en models animals”.

L’ONCE compleix la seva missió social a través de diversos projectes que afavoreixen l’autonomia personal, la plena inclusió social i la defensa dels drets dels seus afiliats, sense oblidar la igualtat d’oportunitats, com a ciutadans de ple dret que són.

La inversió solidària que milers de ciutadans realitzen cada dia amb la compra del cupó és retornada per l’ONCE a la societat en forma de serveis especialitzats per a persones amb ceguesa o deficiència visual greu.

Per desenvolupar els seus objectius, l’ONCE es recolza en la prestació de múltiples serveis i en la posada en marxa de diverses activitats, Educació, Ocupació, Rehabilitació, Ajudes tècniques adaptades, Comunicació i Accés a la Informació, Oci, Esport, destacant el seu compromís per impulsar la R + D + I en matèria de ceguesa i deficiència visual, mitjançant la seva col·laboració en projectes d’investigació relacionats amb les patologies oftalmològiques que amb més freqüència són causa de ceguesa total o parcial.

Amb aquestes col·laboracions, l’ONCE pretén estimular el coneixement científic més avançat i innovador sobre la ceguesa i deficiència visual, per tal de fomentar la seva prevenció i el desenvolupament de teràpies efectives.