Células Madre y Enfermedades Neurodegenerativas

Resumen

Nuestros intereses de investigación se encuentran principalmente en el área de las células madre y la medicina regenerativa. En general, nuestro objetivo de investigación es aprovechar las tecnologías emergentes de células madre para comprender mejor las enfermedades neurodegenerativas, como la EP y las enfermedades del neurodesarrollo, como la THD, y desarrollar herramientas novedosas para el descubrimiento de mecanismos y tratamientos de enfermedades. Durante los últimos 10 años, en estrecha colaboración con el grupo del Dr. Angel Raya y el Dr. Eduardo Tolosa, hemos acumulado una gran colección de líneas iPSC que representan a pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), incluidas formas idiopáticas y genéticas asociadas a la mutación LRRK2G2019S. , así como familiares portadores asintomáticos de LRRK2G2019S e individuos sanos. Para la mayoría de los pacientes y portadores de LRRK2G2019S, su laboratorio también generó controles iPSC editados con genes isogénicos. Estas líneas de iPSC se han utilizado para generar neuronas dopaminérgicas que muestran las características fenotípicas de la EP y recapitulan las alteraciones celulares, moleculares y epigenéticas que se encuentran en las neuronas de los pacientes con EP. Además, aprovechando las ventajas de la tecnología de modelado de enfermedades basada en iPSC, recientemente revelamos la contribución patógena de las células no neuronales a la neurodegeneración dopaminérgica en la EP, descubrimos alteraciones funcionales tempranas en las redes neuronales derivadas de iPSC de la EP y analizamos las moléculas pequeñas que previenen neurodegeneración en la EP. También adoptamos enfoques de edición de genes en nuestros modelos iPSC para determinar cómo los objetivos específicos influyen en la agregación de proteínas y la fisiopatología neuronal y para revelar los mecanismos por los cuales las nuevas variantes genéticas protectoras afectan el inicio y la progresión de la enfermedad. Recientemente, también estamos desarrollando modelos in vitro experimentales avanzados, como organoides similares a cerebros, para recapitular la complejidad del cerebro humano.

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