El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha recibido más de 1,5 millones de euros de La Marató de TV3 y Catalunya Radio 2019 para financiar 10 proyectos de investigación en enfermedades minoritarias. La edición de La Marató de 2019 ha permitido financiar, durante los próximos 3 años, hasta 41 proyectos de investigación biomédica de excelencia para conseguir pruebas para detectar estas enfermedades en el momento de nacer, disminuir el tiempo de diagnóstico y disponer de tratamientos eficientes, adecuados y seguros, con el objetivo de mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas.
En la edición de 2019 se presentaron 228 proyectos que han sido revisados por 190 científicos internacionales expertos en enfermedades minoritarias. El proceso de selección ha sido coordinado por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña y por el Departament de Salut, que han valorado la calidad, la metodología, la relevancia científica, sanitaria y social, el valor innovador y la viabilidad.
Los proyectos del IDIBELL de La Marató 2019
El IDIBELL ha sido uno de los centros con más proyectos financiados, hasta 10, de los que lidera 7, y participa en 3 proyectos más como colaborador.
Entre los proyectos centrados en la búsqueda de nuevas terapias para las enfermedades minoritarias el Dr. Francisco Javier Narváez lidera un proyecto que pretende mejorar la clasificación de los pacientes con esclerodermia para tratar mejor la enfermedad. Por otra parte, el equipo de la Dra. Virgina Nunes y el equipo del Dr. Miquel Angel Pujana buscarán nuevas terapias i biomarcadores para la cistinuria, una afección renal en la que se acumulan piedras de cistina en el riñón y la vejiga, y la linfangioleiomiomatosi, una enfermedad pulmonar poco frecuente que se caracteriza la destrucción tisular progresiva de este órgano; respectivamente. Por su parte, la Dra. Antonella Consiglio participará en un proyecto para desarrollar tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico.
La búsqueda de nuevos biomarcadores que permitan hacer un diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades también es un aspecto crítico para poder abordarlas con más eficacia. El equipo de la Dra. Marta Pineda planea caracterizar los eventos moleculares iniciales de la carcinogénesis asociada a un síndrome de predisposición a cáncer pediátrico (síndrome de deficiencia constitucional de reparación de errores de apareamiento), para mejorar el seguimiento y prevención. Paralelamente, la Dra. Alessandra Giorgetti participará en un proyecto que buscará nuevas estrategias para identificar marcadores genéticos de un tipo de leucemia infantil hereditaria. Finalmente, el equipo de la Dra. Ariadna Padrón formará parte de una red interhospitalaria catalana que estudiará variantes genéticas para la detección de enfermedades minoritarias.
Asimismo, el equipo del Dr. Carlos Casasnovas buscará nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios. Por su parte, la Dra. Barbara Rivera estudiará el mecanismo por el que los defectos hereditarios de la maquinaria de producción de ARN regulador causan nódulos indolentes y cánceres agresivos de tiroides, lo que ayudará a la clasificación y tratamiento de pacientes en riesgo. Y, para terminar, el Dr. Joan Torras intentará descifrar los mecanismos de autoinmunidad de la nefropatía membranosa primaria, una afección renal que conlleva el engrosamiento de la membrana basal de los capilares del glomérulo lo que conlleva una mala filtración de las proteínas.