Un estudi internacional liderat per investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat un nou gen implicat en la susceptibilitat de patir càncer de mama.

Un estudi internacional liderat per investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat un nou gen implicat en la susceptibilitat de patir càncer de mama. El treball coordinat per Miquel Àngel Pujana, cap del grup de recerca en Càncer de Mama, i per Eva González-Suárez

cap de grup de recerca de Transformació i metàstasi, s’ha publicat a la revista Breast Cancer Research and Treatment.

Des de fa anys es coneixen dos gens, el BRCA1 i el BRCA2 que, quan estan mutats, augmenten molt el risc de patir un càncer de mama. Per altre banda, estudis recents han identificat modificadors de la penetrància de mutacions de BRCA1/2 que també influeixen en el risc de patir càncer a la població general.

En aquest context, l’estudi ha analitzat variants genètiques del gen TNFRSF11A, que codifica per la proteïna RANK i té un paper fonamental en el procés de desenvolupament i diferenciació de les cèl·lules de l’epiteli de la mama i en la iniciació de tumors de mama. Els investigadors han vist que les portadores de l’al·lel menor de la variant genètica rs7226991 tenen un risc reduït de patir càncer de mama.

Cal destacar que aquesta associació s’ha trobat tant en pacients esporàdiques, de la població general, com en casos familiars de portadores de mutacions en el gen BRCA2. L’objectiu del grup de recerca és incloure aquesta nova informació genètica ens els algoritmes de decisió que s’utilitzen en les unitats de consell genètic per millorar el seguiment de les pacients amb una alta predisposició de patir el càncer.

En l’estudi han participat l’Institut Català d’Oncologia (ICO), el Centre nacional d’Investigació oncològica (CNIO), l’Institut d’Oncologia del Hospital Vall d’Hebron (VHIO), l’Hospital de Sant Pau, l’Hospital Universitari Miguel Servet de Saragossa, l’Hospital Clínic San Carlos de Madrid i altres centres d’Israel i Itàlia.

Referència de l’article

Bonifaci N., Palafox M., Pellegrini P. et al. Evidence for a link between TNFRSF11A and risk of Breast Cancer. Breast Cancer Research and Treatment. 2011 May 4. doi: 10.1007/s10549-011-1546-7