Els investigadors de l’IDIBELL i del CIBERER Virginia Nunes i Miguel López de Heredia han recopilat les dades de 400 pacients de síndrome de Wolfram publicades a tot el món en els últims quinze anys per conèixer millor la història natural de la malaltia. Les conclusions de l’estudi els porten a proposar la revisió dels criteris de diagnòstic de la malaltia perquè un 15% de pacients en edat pediàtrica s’escapen del diagnòstic.

Els resultats d’aquesta revisió s’han publicat aquesta setmana a l’edició electrònica de la revista Genetics in Medicine coincidint amb la celebració del Dia Mundial de les malalties rares, el 28 de febrer. Les malalties rares o minoritàries afecten a tres milions de persones a tot Espanya, 400.000 a Catalunya. El 80% d’aquests desordres, com la síndrome de Wolfram, són d’origen genètic, i d’aquestes, la meitat apareixen en edat pediàtrica.

Criteris actuals

La síndrome de Wolfram és una malaltia recessiva, rara, progressiva i neurodegenerativa. Es caracteritza per l’aparició de diferents malalties durant la vida del pacient: diabetis, atròfia òptica, diabetis insípida i sordesa a més d’altres desordres neurològics i nefrològics. Les mutacions en el gen WFS1 són les responsables d’aquestes malalties

Actualment, les característiques clíniques que porten a sospitar que el pacient podria patir la síndrome de Wolfram són la diabetis i atròfia òptica en edat juvenil (abans dels 18 anys). El diagnòstic es confirma amb una anàlisi genètica del pacient.

“Dels 400 pacients estudiats arreu del món, un 85% presentava aquestes dues característiques en edat juvenil. Això vol dir que un 15% dels pacients s’escapen del diagnòstic i no comencen a rebre tractament fins molt més tard” ha explicat la investigadora Virginia Nunes. “Nosaltres creiem que si ampliem el criteri de diagnòstic de la malaltia a la identificació de dues de les quatre característiques clíniques de la malaltia, diabetis, atrofia òptica, diabetis insípida o sordesa, arribaríem a diagnosticar fins al 98% dels pacients”.

Progressió de la síndrome de Wolfram

L’estudi dels investigadors de l’IDIBELL estableix una correlació entre les diferents mutacions del gen WFS1 i les característiques clíniques dels pacients. “Hem trobat que les mutacions genètiques es relacionen amb la progressió de la malaltia. És la primera vegada que ens aproximem a descriure la progressió malaltia” ha explicat l’investigador Miguel López de Heredia. “En tot cas”, adverteix López de Heredia, “aquest estudi és només una primera aproximació. Cal tenir en compte que hem estudiat totes les publicacions de pacients amb síndrome de Wolfram dels darrers 15 anys que s’han fet amb metodologies i criteris diferents. Falta homogeneïtat en les dades”.

Precisament per això és important la feina que s’està realitzant en els registres europeu i espanyol de síndromes rars. “Allà tindrem tota la informació”, diu Nunes, “per poder treballar amb més dades. I és que un dels problemes d’investigar malalties rares es poder obtenir un nombre de mostres que pugui ser útil en la recerca”.

Referència de l’article
López de Heredia, M. Clèries R. And Nunes, V. Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype. Genetics in Medicine 2013, Feb 21. doi:10.1038/gim.2012.18