En aquest treball, publicat a la revista Human Molecular Genetics, s’investiga la fisiopatologia de la leucoencefalopatia megalencefálica (MLC) en astròcits. Els primers autors del treball són Sonia Sirisi, Xabier Elorza-Vidal i Tanit Arnedo, adscrits a UB-IDIBELL i CIBERER. El treball ha estat codirigit per Xavier Gasull (Institut de Neurociències-UB i IDIBAPS) i Raúl Estévez (Institut de Neurociències-UB, l’IDIBELL i CIBERER), en col·laboració amb Virginia Nunes (UB, l’IDIBELL i CIBERER).

L’estudi ha permès concloure que la proteïna ClC-2 (canal de clorur), GlialCAM i MLC1 (les dues darreres estan alterades en MLC) s’associen formant un complex ternari quan els astròcits estan despolaritzats, com passa en situacions d’alta activitat neuronal. Aquesta associació canvia l’activació per voltatge del canal ClC-2, fet que el que el porta a estar obert a potencials positius i participar en la compensació de càrregues positives en les cèl·lules glials introduint clorur. Així, aquest treball assigna una funció fisiològica al canal ClC-2 i permet descriure un procés fisiopatològic alterat en MLC, qualcom necessari per a dissenyar futures intervencions terapèutiques. En aquest treball també s’hipotetitza sobre la funció bioquímica de les proteïnes GlialCAM / MLC1.

Sònia Sirisi, Xabier Elorza-Vidal, Tanit Arnedo, Mercedes Armand-Ugón, Gerard Callejo, Xavier Capdevila-Nortes, Tania López-Hernández, Uwe Schulte, Alejandro Barrallo-Gimeno, Virginia Nunes, Xavier Gasull, Raúl Estévez. Depolarization causes the formation of a ternary complex between GlialCAM, MLC1 and ClC-2 in astrocytes: implications in megalencephalic leukoencephalopathy. Human Molecular Genetics doi: 10.1093/hmg/ddx134uyt