El grupo liderado por la Dra. Alessandra Giorgetti recibe una ayuda de la GESMD para estudiar el síndrome mielodisplásico

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El grupo de investigación liderado por la Dra. Alessandra Giorgetti, líder del grupo de investigación “Biología de Células Madre Hematopoyéticas y Leucemogénesis” del IDIBELL, y profesora de la UB, ha recibido una ayuda por importe de 15.000 € del GESMD (Grupo Español de síndromes mielodisplásicos), grupo del que la investigadora es miembro activo.

El importe de esta beca servirá para financiar una parte del proyecto: Estudio de la transformación leucémica de la deficiencia en GATA2 mediante técnicas ómicas en modelos de células madre.

El síndrome mielodisplásico y el proyecto

La predisposición a la leucemia juega un papel principal en la práctica clinica. Las mutaciones germinales en el gen GATA2 predisponen al desarrollo de los síndromes mielodisplásicos (SMD) y la leucemia mieloide aguda (LMA), y son una de las principales causas de SMD en los niños. Actualmente, la quimioterapia y el trasplante de células madre representa la única cura. Por lo tanto, existe una clara necesidad de desarrollar herramientas fiables de predicción de la progresión de la enfermedad.

Los portadores de mutaciones en el gen GATA2 presentan una gran variabilidad en el desarrollo del SMD y la LMA, lo que sugiere que se necesitan mutaciones y mecanismos de regulación genética adicionales para desarrollar la enfermedad. A pesar de los recientes descubrimientos sobre las mutaciones del gen GATA2, hay un gran desconocimiento de los mecanismos moleculares asociados a la progresión leucémica de esta enfermedad. Entre ellos se incluye la falta de conocimiento de los factores que predicen la progresión de la enfermedad y de los mecanismos implicados en el desarrollo de leucemia en la deficiencia de GATA2.

El estudio propuesto por la Dra. Giorgetti pretende revelar los mecanismos moleculares y celulares que causan la transformación leucémica de la deficiencia de GATA2, combinando técnicas ómicas y modelos de enfermedad con células madre humanas.

El desarrollo de este proyecto permitirá comprender mejor la forma en que las mutaciones germinales en GATA2 y determinadas alteraciones somáticas promueven la susceptibilidad a la neoplasia mieloide, para contribuir a favorecer la detección precoz.

Los resultados derivados del estudio permitirán el establecimiento de una plataforma celular (hiPSCs) para ensayos preclínicos de nuevos fármacos.

 

 

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

ENLACES RELACIONADOS

GESMD (Grupo Español de síndromes mielodisplásicos)

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