• Genética molecular de enfermedades urogenitales. IP: Sara Larriba. Esta línea de investigación se centra en la comprensión de los mecanismos genéticos y epigenéticos implicados en trastornos urogenitales masculinos. Concretamente, uno de nuestros proyectos trata del análisis del mecanismo de transcriptoma y la regulación de la expresión génica de los tejidos en las enfermedades. Este estudio se complementa con la identificación de nuevos biomarcadores genéticos no invasivos, útiles para el diagnóstico y el pronóstico de patologías urogenitales.
• Bases moleculares de las enfermedades hereditarias: Cistinuria, Enfermedades asociadas a mutaciones en transportadores de aminoácidos, leucoencefalopatía megaloencépica con quistes subcorticales (MLC) y síndrome de Wolfram. IP: Virginia Nunes. Esta línea de investigación se centra en: i) la comprensión de la reabsorción de aminoácidos renales, ii) la identificación de nuevas enfermedades asociadas con alteraciones en el transporte de aminoácidos (sordera y cataratas), iii) la determinación de nuevos factores genéticos que ayudan a establecer las bases moleculares de las enfermedades mencionadas y buscar posibles estrategias terapéuticas, utilizando modelos de ratones knockout como herramienta.
• Cáncer y respuesta inmune: Desarrollo de nuevos inmunosupresores y agentes antitumorales terapéuticos. IP: Mercè Pérez. Esta línea de investigación se centra en determinar el efecto funcional y terapéutico de las proteínas RCAN en la progresión del tumor y la metástasis en el cáncer de mama triple negativo. Por otro lado, nuestro grupo identificó 6 hits, pequeñas moléculas no peptídicas que imitan el efecto funcional de RCAN, que se están mejorando para obtener las estrategias que serán evaluadas in vivo para determinar su eficacia terapéutica inmunosupresiva y antitumoral.
• Estructura y fisiopatología de los transportadores SLC: IP: Ekaitz Errasti Murugarren. Esta línea de investigación se centra en la comprensión de los transportadores Solute carrier (SLC), desde un punto de vista fisiopatológico, funcional y estructural. En particular, los transportadores de aminoácidos (familia SLC7) y los transportadores de tipo colina (familia SLC44) son de particular interés como objetivos terapéuticos potenciales debido a su asociación con trastornos neurosensoriales y del neurodesarrollo.
