Genètica molecular humana

Resum

El grup de genètica molecular humana té com a objectiu principal comprendre millor les bases genètiques i moleculars de les malalties monogèniques o complexes hereditàries i/o els processos immunoinflamatoris utilitzant estratègies d'alt rendiment, com ara la genòmica, la transcriptòmica i la proteòmica per tal de discernir les característiques clíniques i patològiques dels trastorns rars. A més, treballen per desenvolupar noves teràpies moleculars/cel·lulars. La multidisciplinarietat del grup els permet enriquir el focus experimental dels seus projectes de recerca.

419 Publicacions

Línies estratègiques

Publicacions seleccionades

Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions

Olive, Montse; Engvall, Martin; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena; Jiao, Hong; Bortolotti, Carlo Augusto; Pignataro, Marcello; Lambrughi, Matteo; Jiang, Haibo; Forrest, Alistair R. R.; Benseny-Cases, Nuria; Hofbauer, Stefan; Obinger, Christian; Battistuzzi, Gianantonio; Bellei, Marzia; Borsari, Marco; Di Rocco, Giulia; Viola, Helena M.; Hoo, Livia C.; Cladera, Josep; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Xiang, Fengqing; Wredenberg, Anna; Miralles, Francesc; Jose Baiges, Juan; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Streichenberger, Nathalie; Via, Christophe; Claeys, Kristl G.; Straathof, Chiara S. M.; Goris, An; Freyer, Christoph; Lammens, Martin; Bassez, Guillaume; Kere, Juha; Clemente, Paula; Sejersen, Thomas; Udd, Bjarne; Vidal, Noemi; Ferrer, Isidre; Edstrom, Lars; Wedell, Anna; Laing, Nigel G.;

NATURE COMMUNICATIONS (ISSN: 2041-1723) 2019

Semen miRNAs Contained in Exosomes as Non-Invasive Biomarkers for Prostate Cancer Diagnosis

Barceló M., Castells M., Bassas L., Vigués F., Larriba S.

SCIENTIFIC REPORTS (ISSN: 2045-2322) 2019

Cylindrical spirals in two families: Clinical and genetic investigations

Beecroft S, Olive M, Quereda L, Gallano M, Ojanguren I, McLean C, McCombe P, Laing N, Ravenscroft G

NEUROMUSCULAR DISORDERS (ISSN: 0960-8966 ) 2020

ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy

Villar-Quiles R, Catervi F, Cabet E, Juntas-Morales R, Genetti C, Gidaro T, Koparir A, Yüksel A, Coppens S, Deconinck N, Pierce-Hoffman E, Lornage X, Durigneux J, Laporte J, Rendu J, Romero N, Beggs A, Servais L, Cossée M, Olivé M, Böhm J, Duband-Goulet I, Ferreiro A

ANNALS OF NEUROLOGY (ISSN: 0364-5134) 2020

Actininopathy: Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy

Palmio J, Jonson P, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olivé M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl C, Nishino I, Udd B

NEUROMUSCULAR DISORDERS (ISSN: 0960-8966) 2020

Seleccionats

Los miRNAs exosomales en semen como biomarcadores de la presencia de espermatozoides en tejido testicular. Desarrollo y optimización de un método diagnóstico

Larriba Bartolome, Sara ( Principal investigator (PI))

Funder:

FIS-Instituto de Salud Carlos III

01/01/2019 - 31/12/2020

Cistinuria: Identificación y caracterización de nuevos genes y moduladores de la litiasis de cistina como dianas terapeúticas

Nunes Martinez, Virginia ( Principal investigator (PI))

Funder:

FIS-Instituto de Salud Carlos III

01/01/2016 - 30/11/2020

Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal

Larriba Bartolome, Sara ( Principal investigator (PI))

Funder:

FIS-Instituto de Salud Carlos III

01/01/2016 - 30/11/2020

Impacto de las técnicas de secuenciación masiva para el diagnóstico molecular en una serie de pacientes con miopatía sin diagnóstico genético

Olive Plana, Montserrat ( Principal investigator (PI))

Funder:

FIS-Instituto de Salud Carlos III

01/01/2015 - 30/06/2019

Transferència de tecnologia

In vitro method for predicting fecundity of semen
PCT number: PCT/ES2012/070268.
INVENTORS: Sara Larriba, Lluís Bassas.
OWNER ENTITIES: IDIBELL/Fundació Puigvert
VALIDATED COUNTRIES: EU (Germany, France, United Kingdom, Italy, Spain, Portugal, Belgium, Denmark, Sweden, Netherlands and Switzerland), y Canadá

Methods and markers for azoospermia characterization.

PCT number: PCT/EP2019/057079
INVENTORS: Sara Larriba, Lluís Bassas.
OWNER ENTITY: IDIBELL/Fundació Puigvert

Seminal miRNAs as non-invasive biomarkers for the diagnosis and/or prognosis of prostate cancer España.

INVENTORS: Manel Castells Esteve; Francesc Vigués Juliá; Sara Larriba Bartolomé.
OWNER ENTITY: INSTITUT D'INVESTIGACIO BIOMEDICA DE BELLVITGE (IDIBELL).

ERGOTHIONEINE, S-METHYL-ERGOTHIONEINE, AND USES THEREOF

INVENTORS: Virginia Nunes, Miguel López de Heredia
OWNER ENTITY: INSTITUT D'INVESTIGACIO BIOMEDICA DE BELLVITGE (IDIBELL), CIBER, UNIVERSITAT DE BARCELONA

Més informació

El grup ha:

Identificat i caracteritzat gens responsables de:
Cistinúria (SLC3A1 i SLC7A9).
Lisinúria amb intolerància a proteïnes (LPI) (SLC7A7).
Leucoencefalopatia megalencefàlica amb cistes subcorticals (MLC1) (GlialCAM).
Malalties musculars.
Generat els models de ratolí knockout per a cistinúria i MLC1.
Contribuït a la descripció dels fenotips clínics i patològics per a les miopaties miofibrilars i també per a les miopaties amb agregats de proteïnes.
Descrit noves entitats miològiques.
Establert una correlació de genotip / fenotip per a la Síndrome de Wolfram basada en l'efecte esperat de les mutacions sobre l'expressió de proteïnes i la primera taxa de progressió de la malaltia.
Participat com a soci en el projecte EURO-WABB al Registre Europeu per als síndromes Alström, Barder-Biedl i Wolfram, així com en les seves guies clíniques.
Contribuït a la caracterització molecular dels trastorns espermatogènics (identificant variants de seqüència associades a la infertilitat, determinant el perfil d'expressió gènica del teixit i estudiant mecanismes de regulació transcripcional i post-translacional)
Contribuït a la caracterització molecular d'inhibidors endògens de la via de senyalització de calcineurina-NFATc en cèl·lules T humanes: la rellevància fisiològica de les proteïnes RCAN i el seu potencial terapèutic. Desenvolupament de molècules no peptídiques que imiten el paper fisiològic de RCAN.

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal
PI15/00905. 01/2016-12/2018. 81.500 €. IP: Sara Larriba Bartolomé.
Profundizar en el estudio de los niveles de expresión de miRNAs extracelular en semen y evaluar su utilización como biomarcador no invasivo en patologías urogenitales. La concentración de ciertos miRNAs (de manera individual y combinada) son capaces de discernir muestras con tumor y sin tumor con una especifidad y sensibilidad suficiente para el diseño de un test con utilidad diagnóstica.