Genètica molecular humana

Resum

El grup de genètica molecular humana té com a objectiu principal comprendre millor les bases genètiques i moleculars de les malalties monogèniques o complexes hereditàries i/o els processos immunoinflamatoris utilitzant estratègies d'alt rendiment, com ara la genòmica, la transcriptòmica i la proteòmica, així com aproximacions funcionals i estructurals per tal de discernir les característiques clíniques i patològiques dels trastorns rars. A més, treballen per desenvolupar noves teràpies moleculars/cel·lulars. La multidisciplinarietat del grup els permet enriquir el focus experimental dels seus projectes de recerca.

419 Publicacions

Línies estratègiques

Publicacions seleccionades

Rullo Tubau J, Bartoccioni P, Llorca O, Errasti Murugarren E, Palacin M. HATs meet structural biology. Curr. Opin. Struct. Biol. 2022;74doi:10.1016/j.sbi.2022.102389.

Sánchez Morales A, Biçer A, Panagiotopoulos V, Crecente Garcia S, Benaiges C, Bayod S, Luís Hernández J, Busqué F, Matsoukas MT, Pérez Riba M, Alibés R. Design and synthesis of a novel non peptide CN-NFATc signaling inhibitor for tumor suppression in triple negative breast cancer. Eur. J. Med. Chem. 2022;238114514-114514. doi:10.1016/j.ejmech.2022.114514.

López Rodrigo O, Bossini Castillo L, Carmona FD, Bassas L, Larriba S. Genome-wide compound heterozygote analysis highlights DPY19L2 alleles in a non-consanguineous Spanish family with total globozoospermia. Reprod. Biomed. Online. 2022;45(2):332-340. doi:10.1016/j.rbmo.2022.03.035.

Plata Pena L, Lopez Rodrigo O, Bassas L, Larriba S. Experimental validation of seminal miR-31-5p as biomarker for azoospermia and evaluation of the effect of preanalytical variables. Andrology. 2022;doi:10.1111/andr.13286.

Cerván Martín M, Tüttelmann F, Lopes AM, Bossini Castillo L, Rivera Egea R, Garrido N, Lujan S, Romeu G, Santos Ribeiro S, Castilla JA, Carmen Gonzalvo M, Clavero A, Maldonado V, Vicente FJ, González Muñoz S, Guzmán Jiménez A, Burgos M, Jiménez R, Pacheco A, González C, Gómez S, Amorós D, Aguilar J, Quintana F, Calhaz Jorge C, Aguiar A, Nunes J, Sousa S, Pereira I, Pinto MG, Correia S, Sánchez Curbelo J, López Rodrigo O, Martín J, Pereira Caetano I, Marques PI, Carvalho F, Barros A, Gromoll J, Bassas L, Seixas S, Gonçalves J, Larriba S, Kliesch S, Palomino Morales RJ, Carmona FD. Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility. Commun. Biol. 2022;5(1):1220-1220. doi:10.1038/s42003-022-04192-0.

Projectes seleccionats

21FIS034. Cistinuria: Validación de un nuevo biomarcador de litiasis de cistina en pacientes y diseño de un nuevo tratamiento, basados en moduladores de la litiasis de cistina identificados en modelos de ratón. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 244420. 2021-2023. PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA.

21MAR004. Therapeutical strategies for cystinuria. Fundació La Marató de TV3 . Budget: 200000. 2021-2024. PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA.

20PNJ075. Role of HAT transporter on ILC2 and type II inflammation during obesity and insulin resistance. SIDRA MEDICINE. Budget: 13164. 2020-2023. PI: NUNES MARTÍNEZ, VIRGINIA.

Transferència de tecnologia

Methods and markers for azoospermia characterization.

PCT number: PCT/EP2019/057079
INVENTORS: Sara Larriba, Lluís Bassas.
OWNER ENTITY: IDIBELL/Fundació Puigvert

Seminal miRNAs as non-invasive biomarkers for the diagnosis and/or prognosis of prostate cancer España.

INVENTORS: Manel Castells Esteve; Francesc Vigués Juliá; Sara Larriba Bartolomé.
OWNER ENTITY: INSTITUT D'INVESTIGACIO BIOMEDICA DE BELLVITGE (IDIBELL).

ERGOTHIONEINE, S-METHYL-ERGOTHIONEINE, AND USES THEREOF

INVENTORS: Virginia Nunes, Miguel López de Heredia
OWNER ENTITY: INSTITUT D'INVESTIGACIO BIOMEDICA DE BELLVITGE (IDIBELL), CIBER, UNIVERSITAT DE BARCELONA

Més informació

El grup ha:

Identificat i caracteritzat gens responsables de:
Cistinúria (SLC3A1 i SLC7A9).
Lisinúria amb intolerància a proteïnes (LPI) (SLC7A7).
Leucoencefalopatia megalencefàlica amb cistes subcorticals (MLC1) (GlialCAM).
Malalties musculars.
Generat els models de ratolí knockout per a cistinúria i MLC1.
Contribuït a la descripció dels fenotips clínics i patològics per a les miopaties miofibrilars i també per a les miopaties amb agregats de proteïnes.
Descrit noves entitats miològiques.
Establert una correlació de genotip / fenotip per a la Síndrome de Wolfram basada en l'efecte esperat de les mutacions sobre l'expressió de proteïnes i la primera taxa de progressió de la malaltia.
Participat com a soci en el projecte EURO-WABB al Registre Europeu per als síndromes Alström, Barder-Biedl i Wolfram, així com en les seves guies clíniques.
Contribuït a la caracterització molecular dels trastorns espermatogènics (identificant variants de seqüència associades a la infertilitat, determinant el perfil d'expressió gènica del teixit i estudiant mecanismes de regulació transcripcional i post-translacional)
Contribuït a la caracterització molecular d'inhibidors endògens de la via de senyalització de calcineurina-NFATc en cèl·lules T humanes: la rellevància fisiològica de les proteïnes RCAN i el seu potencial terapèutic. Desenvolupament de molècules no peptídiques que imiten el paper fisiològic de RCAN.

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal
PI15/00905. 01/2016-12/2018. 81.500 €. IP: Sara Larriba Bartolomé.
Profundizar en el estudio de los niveles de expresión de miRNAs extracelular en semen y evaluar su utilización como biomarcador no invasivo en patologías urogenitales. La concentración de ciertos miRNAs (de manera individual y combinada) son capaces de discernir muestras con tumor y sin tumor con una especifidad y sensibilidad suficiente para el diseño de un test con utilidad diagnóstica.