Genètica molecular humana

Resum

El grup de genètica molecular humana té com a objectiu principal comprendre millor les bases genètiques i moleculars de les malalties monogèniques o complexes hereditàries i/o els processos immunoinflamatoris utilitzant estratègies d'alt rendiment, com ara la genòmica, la transcriptòmica i la proteòmica, així com aproximacions funcionals i estructurals per tal de discernir les característiques clíniques i patològiques dels trastorns rars. A més, treballen per desenvolupar noves teràpies moleculars/cel·lulars. La multidisciplinarietat del grup els permet enriquir el focus experimental dels seus projectes de recerca.

419 Publicacions

Línies estratègiques

Publicacions seleccionades

- López de Heredia M, Muñoz L, Carru C, Sotgia S, Zinellu A, Serra C, Llebaria A, Kato Y, Nunes V. S-Methyl-L-Ergothioneine to L-Ergothioneine Ratio in Urine Is a Marker of Cystine Lithiasis in a Cystinuria Mouse Model. Antioxidants. 2021;10(9):doi:10.3390/antiox10091424. IF:6,31.

- Alonso Gardon M, Elorza Vidal X, Castellanos A, La Sala G, Armand Ugon M, Gilbert A, Di Pietro C, Pla Casillanis A, Ciruela F, Gasull X, Nunes V, Martinez A, Schulte U, Cohen Salmon M, Marazziti D, Estevez R. Identification of the GlialCAM interactome: the G protein-coupled receptors GPRC5B and GPR37L1 modulate megalencephalic leukoencephalopathy proteins. Hum. Mol. Genet. 2021;30(17):1649-1665. doi:10.1093/hmg/ddab155. IF:6,15.
- Cervan Martin M, Bossini Castillo L, Rivera Egea R, Garrido N, Lujan S, Romeu G, Santos Ribeiro S, Castilla JA, Gonzalvo MD, Clavero A, Vicente FJ, Guzman Jimenez A, Burgos M, Barrionuevo FJ, Jimenez R, Sanchez Curbelo J, Lopez Rodrigo O, Peraza MF, Pereira Caetano I, Marques PI, Carvalho F, Barros A, Bassas L, Seixas S, Goncalves J, Larriba S, Lopes AM, Carmona FD, Palomino Morales RJ, IVIRMA GRP, Lisbon Clinical GRP. Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort. Andrology. 2021;9(4):1151-1165. doi:10.1111/andr.13009. IF:3,84.
- Ribera J, Vilches C, Sanz V, de Miguel I, Portoles I, Cordoba Jover B, Prat E, Nunes V, Jimenez W, Quidant R, Morales Ruiz M. Treatment of Hepatic Fibrosis in Mice Based on Targeted Plasmonic Hyperthermia. ACS Nano. 2021;15(4):7547-7562. doi:10.1021/acsnano.1c00988. IF:15,88.
- Larriba S, Bassas L. Extracellular vesicle ncRNAs in seminal plasma as biomarkers for nonobstructive azoospermia. Hum. Reprod. 2021;36(5):1452-1452. doi:10.1093/humrep/deab019. IF:6,92.

Projectes seleccionats

- 21MAR004. Theapeutical strategies for cystinuria. (202025-30). FUNDACIO IDIBELL; FUNDACIÓ LA MARATÓ DE TV3; FUNDACION INVESTIGACION CLINICO VALENCIA; INSTITUT RECERCA BIOMÉDICA DE BARCELONA. 2021-2024. IP:NUNES MARTÍNEZ,VIRGINIA.

- 21FIS034. Cistinuria: Validación de un nuevo biomarcador de litiasis de cistina en pacientes y diseño de un nuevo tratamiento, basados en moduladores de la litiasis de cistina identificados en modelos de ratón. (PI20/00200). ISCIII. 2021-2023. IP:NUNES MARTÍNEZ,VIRGINIA.

- BSCSIC-23443. ACE2-derived peptide super-binders with enhanced efficacy for inhibition of SARS-CoV-2 infection. Fondo supera covid. 2020-2021. IP: ERRASTI MURUGARREN, EKAITZ.

- 19FIS038. Los miRNAs exosomales en semen como biomarcadores de la presencia de espermatozoides en tejido testicular. Desarrollo y optimización de un método diagnóstico. (DTS18/00101). ISCIII. 2019-2021. IP:LARRIBA BARTOLOMÉ,SARA.

- 18NOF008. Grup de Gens,Malaltia i Teràpia (GGMT) Ayudas para apoyar las actividades de los grupos de investigación (SGR 2017-2019) - AGAUR. Modalitat: Grups de recerca consolidats (GRC) - Finançament competitiu de grups de recerca (avaluació científica). (2017SGR191). DIR.GEN.SALUT PUBLICA, DEP.SALUT GE. 2018-2021. IP:NUNES MARTÍNEZ,VIRGINIA.

Transferència de tecnologia

Methods and markers for azoospermia characterization.

PCT number: PCT/EP2019/057079
INVENTORS: Sara Larriba, Lluís Bassas.
OWNER ENTITY: IDIBELL/Fundació Puigvert

Seminal miRNAs as non-invasive biomarkers for the diagnosis and/or prognosis of prostate cancer España.

INVENTORS: Manel Castells Esteve; Francesc Vigués Juliá; Sara Larriba Bartolomé.
OWNER ENTITY: INSTITUT D'INVESTIGACIO BIOMEDICA DE BELLVITGE (IDIBELL).

ERGOTHIONEINE, S-METHYL-ERGOTHIONEINE, AND USES THEREOF

INVENTORS: Virginia Nunes, Miguel López de Heredia
OWNER ENTITY: INSTITUT D'INVESTIGACIO BIOMEDICA DE BELLVITGE (IDIBELL), CIBER, UNIVERSITAT DE BARCELONA

Més informació

El grup ha:

Identificat i caracteritzat gens responsables de:
Cistinúria (SLC3A1 i SLC7A9).
Lisinúria amb intolerància a proteïnes (LPI) (SLC7A7).
Leucoencefalopatia megalencefàlica amb cistes subcorticals (MLC1) (GlialCAM).
Malalties musculars.
Generat els models de ratolí knockout per a cistinúria i MLC1.
Contribuït a la descripció dels fenotips clínics i patològics per a les miopaties miofibrilars i també per a les miopaties amb agregats de proteïnes.
Descrit noves entitats miològiques.
Establert una correlació de genotip / fenotip per a la Síndrome de Wolfram basada en l'efecte esperat de les mutacions sobre l'expressió de proteïnes i la primera taxa de progressió de la malaltia.
Participat com a soci en el projecte EURO-WABB al Registre Europeu per als síndromes Alström, Barder-Biedl i Wolfram, així com en les seves guies clíniques.
Contribuït a la caracterització molecular dels trastorns espermatogènics (identificant variants de seqüència associades a la infertilitat, determinant el perfil d'expressió gènica del teixit i estudiant mecanismes de regulació transcripcional i post-translacional)
Contribuït a la caracterització molecular d'inhibidors endògens de la via de senyalització de calcineurina-NFATc en cèl·lules T humanes: la rellevància fisiològica de les proteïnes RCAN i el seu potencial terapèutic. Desenvolupament de molècules no peptídiques que imiten el paper fisiològic de RCAN.

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal
PI15/00905. 01/2016-12/2018. 81.500 €. IP: Sara Larriba Bartolomé.
Profundizar en el estudio de los niveles de expresión de miRNAs extracelular en semen y evaluar su utilización como biomarcador no invasivo en patologías urogenitales. La concentración de ciertos miRNAs (de manera individual y combinada) son capaces de discernir muestras con tumor y sin tumor con una especifidad y sensibilidad suficiente para el diseño de un test con utilidad diagnóstica.